과거 유방암과 위암 진단을 받고 완치되었던 한 남성 환자가 팔에 악성흑생종이 발생하여 다시 진료실을 방문했다.

여러 차례 다른 유형의 암 질환을 진단받은 과거력이 있었기에 의사는 직감적으로 암 조직에 대한 NGS 검사를 추천한다.

의사는 환자의 종양 조직으로 NGS 검사, 생식세포 변이 확인을 위한 액체생검, 가계도 조사까지 추가 검사하였다.

그 결과, 이 환자는 ‘BRCA2'라는 발암유전자를 갖고 있었고, 형제들과 자녀들까지도 이 유전자를 갖고 있다는 사실이 밝혀진다.

이 환자에게 BRCA2 발암유전자를 타깃으로 하는 치료제인 PARP 저해제가 가능했던 것도, BRCA2 유전자를 가진 자녀들의 경우 정기적인 추적관찰을 통해 암이 발생하지 않았는지 확인하고 미리 대비하는 것도 모두 ‘정밀의료’가 진료 현장에 도입되었기에 가능했다.

우리는 암을 거의 모르고 치료했던 항암화학요법의 시대에서, 암을 조금 알게 된 표적치료제와 면역항암제의 시대를 지나, 유전체 단위로 암을 잘 알게 된 정밀의료 시대에 들어와 있다.

각 개인의 유전정보, 생활습관, 환경 등 다양한 보건의료정보에 기반하여 맞춤형 치료를 제공하는 ‘정밀의료’

이 책은 정밀의료는 어떻게 등장했으며 무엇이 중요하고 왜 중요한지, 앞으로의 의료와 제약산업 그리고 우리의 삶 전반에 정밀의료가 어떤 영향을 미칠지에 대해 저자의 생생한 경험과 생각을 기록하고 있다.

딱 맞는 치료를,

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딱 맞는 환자에게!

정밀의료로 확 달라질

미래의 진료실과 처방전

이제는 데이터 기반의 정밀의료 시대다!

<정밀의료 시대가 온다>

강진형 지음│404쪽│청년의사

<코리아헬스로그 자매지 청년의사에 게재된 기사입니다.>