질병관리청이 희귀질환자 지원 강화를 위해 ‘희귀질환 진단지원사업’을 확대·시행한다.

‘희귀질환 진단지원사업’은 유전성 극희귀질환 중 진단 검사 처방이 어려운 질환의 유전진단을 지원하는 사업이다. 

희귀질환의 대부분(약 80%)이 유전성 질환이고 소아청소년기에 증상이 시작되는 특성을 고려한 것으로, 질병청은 거주지 중심, 가족중심의 보다 적극적인 예방관리를 위해 소아청소년 지원을 강화한다고 28일 밝혔다.

구체적으로 소아청소년(만 18세 미만)에 대해서는 지원 대상 질환의 범위가 극희귀질환에서 전체 희귀질환으로 확대된다. 

또한 유전성 질환이면서 진단검사 처방이 어려운 질환의 유전자 검사와 확진과정을 지원한다. 확진 시에는 부모·형제 등 가족 3인까지 ‘가족검사’가 지원된다.

지방에서도 원거리 이동없이 거주지 내에서 진단을 받을 수 있도록 거주지 중심의 진료지원 체계가 강화된다.

이를 위해 질병청은 비수도권 진단지원 기능을 신설하고 서울에 1개소, 부산에 1개소 등 2개소로 진단지원기관을 확대했다. 

특히, 신속한 진단이 치료제 투약에 필수적인 영아척수성 근위축증(SMA)에 대해서는 비수도권 환아를 위한 신속검사(SMA fast-track)를 시범적으로 지원하기로 했다. SMA 치료제(Onasemnogene abeparvovec)의 경우 생후 9개월 이전 투약 시에는 건강보험 급여가 적용된다.

확진검사 이후 고위험군 상담 등 표준화된 유전상담 서비스를 지원하기 위해 '유전상담체계운영사업'을 오픈했다. 

가족 내 고위험군 상담을 위한 표준화된 유전상담을 지원하는 ‘유전상담체계운영사업’과 결과해석 및 치료방향성  등에 대해 지역의료진이 전문학회 의료진의 원격 자문을 받을 수 있도록 협진체계를 구축하는 ‘진단 후속 지원사업’을 학회연계사업으로 추진 중에 있다.

한편, 질병청 지영미 청장은 “희귀질환자는 질환의 희소성으로 인해 진단의 어려움 등을 겪고 있어, 이에 대한 희귀질환 예방관리체계를 더욱 강화해야 한다”면서, “앞으로도 희귀질환자에 대한 거주지 중심의 진료지원체계를 강화하고 지원을 확대하는데 최선을 다하겠다”고 했다.