질병관리청이 희귀질환 진료 접근성 제고와 진단지원 확대에 박차를 가하고 있다.

진료 접근성 제고를 위해 희귀질환 전문기관 지정요건을 정비하는 한편, 예방적 진단관리 활성화를 위한 유전상담 지원사업 운영방안을 구체화하고 있다. 

질병청 희귀질환관리과 이지원 과장은 최근 양산부산대병원과 부산백병원이 공동으로 개최한 희귀질환 심포지엄에서 오는 2026년까지 추진되고 있는 제2기 희귀질환관리종합계획에 대해 설명했다. 

이지원 과장에 따르면 질병청은 희귀질환 진료 접근성 제고를 위해 희귀질환 전문기관 지정요건을 정비한다. 희귀질환 진료현실을 반영한 전문기관 지정 요건을 마련, 권역별 및 특성화 전문기관 체계로 나아갈 예정이다. 기능별·질환별 전문기관을 통해 실효성 있는 진료 모델을 구축해 운영하겠다는 복안이다.

현재 전국에는 11개의 권역별 거점센터가 지정돼 있다. ‘거점센터’라는 이름으로 운영해 온 권역별 전문기관을 앞으로는 법에 근거를 둔 거점 전문기관으로 운영하겠다는 게 질병청의 방침이다. 

비수도권 희귀질환 의료접근성 제고를 위해 권역별로도 전문기관을 운영, 특성화 전문기관과의 연계로 지역의료 역량을 강화한다. 

희귀질환 진단 지원 사업도 확대하고 고도화한다. 그 중에 하나가 유전상담 지원 기반을 마련하는 것이다. 

이를 위해 희귀질환 유전상담을 수행할 의료기관 및 의료인의 자격요건을 정비한다. 대한의학유전의학회가 유전상담 표준화를 위한 프로토콜에 대해 연구하고 있다. 

이지원 과장은 “실제 현장에서는 희귀질환 환자들의 유전상담을 의료진이 하게 되어 있다”며 “대한의학유전의학의 연구를 토대로 유전상담을 수행하는 의료기관이나 의료인 자격 요건을 정비하고 지원 방안을 마련해 나갈 계획”이라고 밝혔다.

진단지원사업을 권역별 전문기관을 통해 각 권역에 확장 운영함으로써 비수도권 환자 및 의료기관의 접근성을 확대한다.

희귀질환으로 지정돼 있는 질환 가운데 70~80%는 유전성 희귀질환이다. 진단 지원 사업은 유전성 희귀질환의 조기 진단을 지원, 유전형을 가지고 있는 환자들에 대해 조기에 선별하고 선제적 관리를 통해 예후를 개선하겠다는 것으로 올해부터 통합적 진단지원 사업이 시행된다. 

구체적으로 그동안 극희귀질환만을 대상으로 해온 진단비 지원을 올해부터는 모든 소아청소년으로 확대한다. 

이지원 과장은 “국가 관리 대상으로 지정된 희귀질환 중 유전성 질환에 대해서는 진단지원을 받을 수 있도록 지원 혜택을 확대했다”며 “앞으로는 극희귀질환 이외에도 유사성 질환에 대해 소아청소년은 진단 지원을 받을 수 있다”고 했다. 또 희귀질환자로 확진이 되면 앞으로는 그 가족까지 검사가 지원된다.  

특히 비수도권 환자들의 지원을 확대하기 위해 부산경남권역에 진단 지원 기관을 추가 선정했다고 했다. 

이외에도 이지원 과장은 경제적 부담으로 가계의 사회, 경제적 수준 저하가 우려되는 저소득 희귀질환자를 대상으로 의료비를 지원하고 있다고 밝혔다. 

이 과장에 따르면 지원 대상은 건강보험 가입자로서 희귀질환 외에도 법과 고시 등에 따른 24개 중증난치질환자들이다.  

이 과장은 “그동안은 건보 가입자 중 기준 중위소득 120% 미만 환자에 대해 의료비 지원사업을 시행했지만 올해부터는 소아청소년 가구에 대해서는 기준 중위소득을 130%까지 확대했다”면서 “앞으로는 더 많은 환자와 가족들이 지원 혜택을 받을 수 있을 것”이라고 말했다.