BRCA1나 BRCA2 유전자 변이를 보유한 사람은 '유전성 유방암' 발병 위험이 높다. 이 때문에 유전자검사에서 BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이가 있다는 검사결과지나 나오면 한 번 더 유전상담을 하게 된다. 

서울아산병원 유방외과 이종원 교수는 유튜브 채널 '서울아산병원'에서 BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 보유한 '건강한 보인자'가 택할 수 있는 세 가지 선택지를 제시했다.  

첫 번째는 철저하게 검진을 해서 BRCA1·BRCA2 유전자 변이로 인해 발생할 수 있는 암을  조기 발견하는 것이다. 이종원 교수는 "BRCA1·BRCA2 유전자 변이 보인자의 검진 대상이 되는 암 중 가장 중요한 것은 유방암과 난소암이고, 남성 보인자라면 유방암과 전립선암"이라고 설명했다. 

두 번째 선택지는 유방암을 예방할 수 약제인 타목시펜을 복용하는 것이다. 다만 이 약은 유방암을 줄이는데만 효과가 있다. 이 교수는 "타목시펜을 복용하게 되면 유방암 발생 확률을 어느 정도 줄일 수 있다"고 조언했다.

세 번째는 가장 확실한 예방책인 예방적 수술이다. 이종원 교수는 "건강한 상태의 유방을 미리 절제하면서 복원하는 것"이라며 가장 철저한 예방법으로 '예방적 수술'을 꼽았다. 

BRCA1, BRCA2 유전자 변이 보인자가 선택할 수 있는 예방적 수술에는 난소와 나팔관을 절제하는 수술도 있다. 이 교수는 "폐경 전후가 되었을 때, 난소가 더 이상 기능을 하지 않는 나이가 되었을 때라면 건강한 난소와 나팔관을 미리 절제하는 것"이라고 설명했다. 

그렇다면 이때 유방과 난소를 한꺼번에 절제하는 것이 좋을까? 이종원 교수는 "두 장기를 한꺼번에 다 절제하는 경우는 물론 있지만 드물다"며 "갑작스러운 큰 변화를 갖기 보다는 하나씩 하나씩 절제하기를 권고하는 경우가 더 많다"고 조언했다.

하나씩 장기를 절제할 때라면 유방을 먼저 절제하는 것이 나을까? 아니면 난소와 나팔관을 먼저 절제하는 것이 나을까? 이 교수는 "둘 중 하나만 선택해야 된다면 건강할 때 유방을 미리 절제하는 것보다 건강할 때 난소와 나팔관을 미리 절제하는 것이 득이 조금 더 많다"며 3가지 이유를 댔다. 

첫 번째 이유는 유방암을 조기에 발견하는 것과 난소암을 조기에 발견하는 것을 비교한다면 난소암은 조기에 발견하는 것이 더 어렵기 때문이다. 두 번째 이유는 유방절제술과 난소와 나팔관 절제술 중 더 안전하고 간단한 수술이 난소와 나팔관 절제술인 까닭이다.

마지막 세 번째 이유는 50세 이전, 즉 생리를 하는 시기에 난소와 나팔관을 절제하게 되면 난소암을 예방하는 효과와 유방암을 예방하는 효과를 동시에 볼 수 있기 때문이다. 

이종원 교수는 "유방암 발생에 대한 예방 효과도 약 50% 정도 부가적으로 가질 수 있다"며 "그래서 생리가 끝나지 않은 비교적 젊은 연령대에서 유방보다 난소와 나팔관을 절제하는 것을 조금 더 적극적으로 권하고 있다"고 설명했다.