정부가 2017년부터 선별급여 방식으로 건강보험을 적용하고 있는 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing NGS) 검사에 대해 손질에 나설 움직임을 보이자 암 전문가들은 물론 제약업계도 촉각을 곤두세우고 있다. 암 환자들의 생존율을 높이기 위해 NGS 검사의 보장성을 확대하는 것이 아니라 오히려 축소할 움직임을 보이고 있기 때문이다.

현재 건강보험심사평가원은 폐암 이외 암종에 대해서는 선별급여 항목인 NGS 검사에 대해 급여대상 암을 축소하거나 환자 본인부담률을 높이는 방안을 검토하고 있는 것으로 알려졌다.

이에 일각에서는 암 진단 및 치료에 있어 NGS는 더이상 선택이 아닌 필수의 영역이며, 암 환자의 복지 증진을 넘어 의료비용 절감 및 산업 육성에도 기여할 수 있는 만큼 정책적 지원이 필요하다는 지적이 이어지고 있다.

대한암학회는 지난 16일 제49차 학술대회에서 암관련학회협의체 심포지엄을 개최하고, 암 정밀의료에서의 NGS 역할에 대해 조명했다.

이날 서울아산병원 종양내과 윤신교 교수는 진료 현장에서 체감하는 NGS 검사에 대한 환자의 요구도를 설명하며, 암 치료 현장에서 NGS 검사가 더 이상 선택이 아닌 필수의 영역임을 강조했다.

윤 교수는 재발된 50대 여성 신우암 환자 사례를 설명하며 "당시 뇌와 폐에 전이가 있어 NGS가 없었다면 더 이상의 치료 기회가 세포독성항암제 밖에 없고, 기대여명은 6개월 이내였던 상황"이라며 "이 환자는 NGS 검사를 받음으로써 FGFR 융합을 발견할 수 있었고, '얼다피티닙'이라는 FGFR 저해제를 사용할 수 있는 기회를 얻고, 그 결과 아주 편안한 시간으로 2년을 더 보낼 수 있었다"고 말했다.

윤 교수는 "NGS를 단순 '검사'라고 생각할 수 있는데, 그렇지 않다. 이 검사로 인해 보시다시피 '얼다피티닙'이라는 치료로 연결이 됐고, 이 치료는 환자의 생존으로 이어져 환자는 2년이라는 시간을 선물 받을 수 있었다"며 "이제 NGS 검사는 '생존의 기회'라고 받아들이는 것이 맞으며, 실제 많은 환자들이 그렇게 생각하고 있다"고 강조했다.

윤 교수는 또 "진료 현장에서 종종 환자들로부터 '나는 이 치료제를 쓸 수 없냐'라는 질문을 받는다"며 "이는 환자들은 이미 NGS 검사를 가이드라인이나 정책을 넘어 당연히 해야 하는 '필수 검사'라고 인식하고 있는 것“이라고 했다. 환자들이 의료진에게 요구하는 것을 정부에서는 국민들의 요구로 받아들여야 한다는 것.

이미 선진국들은 암 치료 시 NGS를 필수 검사로 다루고 있다.

윤 교수에 따르면, 미국은 이미 임상 현장에서 암 치료 전략을 짤 때 NGS 검사를 거치도록 하고 있으며, 유럽은 네덜란드를 필두로 WGS(Whole Genome Sequencing, 전체 유전체 염기서열분석) 검사를 시행하는 등 좀 더 과감한 시도를 통해 희귀암 환자나 더 이상 치료 기회가 없는 환자들에게 치료 기회를 찾아주고 있다.

윤 교수는 "지금 우리가 'in vivo'처럼 사람에서 처음 약을 사용해보자 하는 게 아니다. 이미 개발돼 있는 약을 환자에서 더 제공하고, 그를 통해 생존 혜택을 제공하고자 하는 것"이라며 "우리는 이미 1970년대부터 항암제 개발 역사를 가진 전문가들로, 이런 전문가 집단이 좀 더 쉽게 환자에게 치료 기회가 제공하고, 그로 인해 환자의 생존 연장으로 이어지는 일들이 우리나라에도 좀 더 자주 생겼으면 좋겠다"고 강조했다.

하지만 이날 NGS 심포지엄에서는 선별급여 기준 개정을 놓고 전문가들 사이에서도 의견이 엇갈렸다.

국립암센터 김영우 연구소장은 "한정된 의료자원을 효과적으로 사용하기 위해서는 현행 NGS 선별급여 보험기준이 좀 더 정밀하게 다듬어져야 될 필요가 있다"며 "그러기 위해선 NGS 검사가 어떤 환자에게 효과적이며, 어떤 환자에게 불필요한지를 알아볼 필요가 있다"고 주장했다.

어떤 환자에게 NGS를 시행해야 하며, NGS를 함으로써 얼마나 많은 환자들이 실제 치료 가능한 변이들을 찾을 수 있는지, 또 약을 썼을 때 환자들이 얼마 동안 이득을 볼 수 있는지 검토해 가장 효율적인 급여기준을 설정할 필요가 있다는 것.

김영우 연구소장은 "그러기 위해선 결과는 제쳐놓더라도 현재까지 NGS 검사를 시행한 환자들이 얼마 동안 실제 치료제와 매칭이 됐는지를 알 필요가 있다"고 지적했다.

이에 대해 대한암학회 박경화 총무이사(고대안암병원 종양내과)는 "의료자원의 효울적 분배가 매우 중요하다는 점은 동의한다"며 "실제 심평원 자문단 참여 시 그 부분을 강조해 진단에 필수적인 뇌종양 등 몇 가지 암종을 제외하고 1~2기 암에서는 NGS 검사가 필요하지 않으며, 3~4기 암에서 필요하다고 강력히 제안한 바 있다"고 말했다.

박 총무이사는 그러나 NGS 검사의 효용성을 평가하기 위한 기준으로 실제 치료제 매칭 비율을 보는 것은 적합하지 않다고 반박했다. 제약사의 약제 제공 여부 등 치료제의 수급 상황에 따라 결과값이 달라질 수 있기 때문.

박 총무이사는 "과거 K-MASTER 데이터를 취합했을 때, 우리나라 환자 30% 이상에서 미국 식품의약국(FDA)의 승인된 약을 기준으로 치료 가능한 표적 변이가 발견된 바 있다"며 "앞으로 새로 발굴될 많은 타깃들을 생각한다면 NGS 검사가 허리 아픈 환자에게 MRI 한번 하는 것만큼의 의미가 없을 것인가 생각해볼 일"이라고 했다.

한편, 이날 심포지엄에서는 한국노바티스제약 항암제사업부 김승은 이사가 나와 항암제의 바이오마커 중요성을 강조했다.

김승은 이사는 “암 환자를 위한 최적의 치료 전략 구사를 위해서는 더 많은 수의 바이오마커 정보가 필요하다”면서 “때문에 NGS 검사는 암 진단 및 치료의 필수 요건으로 자리매김한 지 오래”라고 했다.

또한 "바이오마커의 개발은 항암제 개발과 맞물려 있으며, 그 개발 속도는 실로 놀라울 정도"라며 "미국이 1998년부터 2017년까지 20년간 바이오마커 검사를 필수로 권고한 항암제가 22건이라면, 2019년부터 2021년까지 단 2년 동안 미국과 유럽에서 바이오마커 검사를 필수로 허가 받은 항암제가 20건에 달한다"고 했다.

김 이사는 "향후 신약 개발 및 암 치료에의 적용 과정에서 유전체 프로파일링은 필수적"이라며 "NGS를 통한 유전체 분석 접근성 향상을 통해 국내 암 환자들의 임상 참여의 기회를 보장하고 신약 적용 과정에서의 불이익을 최소화 할 수 있다"고 강조했다.

김 이사는 유전체 프로파일링과 NGS 관련 규제 및 정책의 개선이 ▲진단과 치료의 정확성 향상을 통한 의료비용의 절감을 불러오고 ▲정밀의료를 실현함으로써 암 환자의 생존율과 삶의 질을 향상시켜 암 환자의 복지를 증진시키는 것은 물론 ▲정부가 NGS 급여 등을 통해 유전체 프로파일링을 적극적으로 지원하고 관련 산업을 육성함으로써 우리나라 의약산업이 글로벌 시장에서의 선도적인 역할을 할 수 있을 것이라고 내다봤다.

이에 김 이사는 "암 진단 및 치료에서 유전체 프로파일링의 활성화는 국민 보건 및 경쟁력 강화를 위해 필수적이고, NGS 관련 규제 및 급여 적용에 대한 재고가 필요하다"며 "모든 암종에서 치료 및 연구 목적으로 NGS 검사 활용이 가능하도록 현행 NGS 검사의 선별급여를 유지하거나 또는 확대하고, 효율성 제고를 위해 필수 유전자 리스트 재정비 및 활용 방법에 대한 재검토를 진행, NGS 검사 결과를 항암제 보험급여 근거로 인정할 수 있어야 한다"고 강조했다.