어릴 때 다리가 뒤틀리는 등의 증상으로 뇌성마비 진단을 받은 환자 중 치료 가능한 희귀이상운동질환인 환자가 있을 수 있다. 특히 다리 뒤틀림이 아침에는 덜한데 저녁이면 심해지는 양상을 보이는 경우에는 '도파반응성근긴장이상증'이라는 치료 가능한 희귀이상운동질환일 가능성이 높다. 

노원을지대병원 신경과 이웅우 교수는 유튜브 채널 '파킨슨TV'에서 "도파반응성근긴장이상증은 어린 나이에 다리가 뒤틀린다"며 "아침에는 도파민이 쌓여 있으니까 증상이 좀 덜하고 저녁에는 소모되니까 좀 심해지는데, 이런 경우에는 도파반응성근긴장이상증을 꼭 떠올리면 좋겠다"고 조언했다.

무엇보다 이웅우 교수는 "어릴 때는 다리가 뒤틀리기 때문에 뇌성마비랑 헷갈릴 수도 있다"며 "뇌성마비로 생각하고 수술받거나 물리치료만 받고 지내는 분들도 있는데, 나중에 도파반응성근긴장이상증으로 진단되는 경우가 꽤 있다"고 짚었다.

도파반응성근긴장이상증은 유전자 이상에 의한 희귀이상운동질환으로 대개 소아기에 발병하는데, 현재 몇 안 되는 치료가 가능한 영역의 희귀이상운동질환에 속한다. 

세종충남대병원 신경과 신채원 교수는 '파킨슨TV'에 "도파반응성근긴장이상증의 원인은 도파민 합성 효소 유전자에 문제가 발생해 우리 뇌에서 도파민 합성을 못하게 되는 병"이라며 도파민 합성 효소 유전자 5가지 중 GCH-1 유전자 이상이 가장 대표적이라고 말했다.

도파반응성근긴장이상증 환우들은 유전자 이상으로 뇌에서 도파민 합성을 못하게 되어도 밤사이에 축적된 도파민을 낮에 사용을 하기 때문에 아침에는 양호한데 저녁만 되면 상태가 악화되는 특징을 보인다. 때문에 저녁에 근긴장이상 등의 증세가 점점 심해지는 형태로 나타난다.

신채원 교수는 "적절히 치료만 하면 아무런 문제 없이 평생 살 수 있는 병인데, 제대로 치료를 하지 않으면 골격근 손상이 심해져서 골격이 다 망가져 버린다"며 진단만 제대로 돼 도파민을 투여하면 충분히 치료가 가능하다는 점을 강조했다.