지방감소증을 동반한 루게릭병 환자는 그렇지 않은 루게릭병 환자보다 근육량과 무관하게 생존기간이 짧다는 연구결과가 나왔다. 희귀근육병 루게릭병 환자의 예후를 예측할 수 있는 새로운 관점이 제시된 것이다. 

서울대병원은 신경과 최석진·성정준 교수, 영상의학과 이종혁·윤순호 교수 공동 연구팀이 인공지능 기반 소프트웨어를 이용해 루게릭병 환자의 복부CT 영상을 분석해 루게릭병 예후와 지방감소증 및 근감소증의 연관성을 분석한 연구에서 이같이 확인됐다고 18일 발표했다.

루게릭병은 근위축성측색경화증으로, 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차적으로 파괴되는 치명적인 신경퇴행성질환이다. 초기에는 팔다리부터 운동신경과 근육이 서서히 감소하며, 발병 2~5년째면 호흡근까지 마비돼 호흡부전으로 사망에 이를 수 있다.

루게릭병은 50대 후반부터 발병이 증가하며 남성 환자가 여성 환자에 비해 약 2배 더 많다. 국내에는 연간 약 500명의 루게릭병 환자가 발생하는데 생존기간이 짧아 국내 총 유병 환자 수는 3,000여명에 그친다.

루게릭병 환자 중 체중이 빠르게 감소하거나 체질량지수(BMI)가 낮으면 예후가 좋지 않다. 그러나 근육과 체지방의 무게를 함께 반영하는 BMI로는 근육 감소와 체지방 감소가 각각 루게릭병 예후에 미치는 영향을 구분해서 알 수 없다.

연구팀은 이를 확인하기 위해 2010년부터 2021년까지 서울대병원 신경과에 내원한 루게릭병 환자 80명의 복부 CT 영상을 바탕으로 인공지능 기반 소프트웨어를 이용해 근육량과 체지방량을 비롯한 체성분 분석을 실시한 뒤, 근육감소증과 지방감소증 여부를 평가했다.

체성분 분석 결과 근육량과 체지방량 모두 BMI와 연관성이 있었다. 반면 ‘혈중 크레아티닌 농도’는 근육량에만 연관된 것으로 나타났다. 루게릭병 환자의 근육량 감소를 모니터링할 때 이 지표를 유용하게 활용할 수 있다는 것이 연구팀의 설명이다.

근육감소증과 지방감소증이 루게릭병 환자의 생존기간에 미치는 영향을 분석한 결과, 다른 변수를 보정했을 때 지방감소증이 있는 루게릭병 환자는 사망 위험이 약 6배까지 치솟는 것으로 나타났다. 실제로 지방감소증이 동반된 루게릭병 환자 그룹과 그렇지 않은 환자 그룹의 생존기간 중간값은 각각 5.5개월, 35개월이었다.

반면 근육감소증은 생존기간과 유의한 연관성이 없었다. 즉 연구팀은 체지방량이 루게릭병 환자의 생존기간을 독립적으로 예측할 수 있는 예후 인자라고 강조했다.

연구팀은 다시 위루술이 필요한 루게릭병 환자만을 대상으로 생존분석을 실시한 결과, 지방감소증이 동반된 경우는 그렇지 않은 경우에 비해 사망 위험이 약 15배까지 올라갔다.

위루술은 배에 구멍을 내 위와 연결된 튜브를 삽입하는 시술로서, 삼킴장애로 영양 섭취가 어려운 루게릭병 환자에게 실시한다.

최석진 교수는 “이 결과는 루게릭병 환자를 예후에 따라 계층화하고, 장기 예후를 예측하는데 있어서 근육량과 체지방량을 정량 분석하는 것이 도움이 될 수 있음을 보여준다”며 “지방대사가 루게릭병의 병태생리에 미치는 영향에 대한 기초연구, 루게릭병 환자를 위한 최적의 영양관리 전략에 대한 임상 연구 등이 추가로 필요할 것”이라고 말했다.

영상의학과 이종혁 교수는 “이 연구는 인공지능 기반 CT 체성분 분석이 루게릭병의 진행과 예후를 정확히 예측할 수 있는 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 크다”며 “다기관 연구를 통해 더 높은 수준의 근거를 확보하여 임상 현장에서 적극적으로 사용되길 희망한다”고 말했다.

한편, 이번 연구는 미국 신경과학회 공식저널인 ‘신경학연보(Annals of Neurology)’에 온라인 게재됐다.