소아청소년 시기에 발병하는 당뇨병에 대한 분자 유전분석에 따른 연구가 국내 이뤄지고 있어 이에 따른 맞춤치료법이 나올지 관심이 주목된다. 

세종충남대병원은 소아청소년과 김유미 교수가 최근 서울 워커힐 호텔에서 개최된 제53차 대한소아내분비학회 추계학술대회에서 이같은 연구를 통해 우수 구연상을 수상했다고 27일 밝혔다.

이날 김유미 교수는 ‘소아청소년 시기 발병 당뇨병 분자 유전분석에 대한 전향적 연구’ 결과를 발표했다. 이 연구는 2022년 한국연구재단 개인연구 기본과제인 분자유전학적 분석을 이용한 소아 및 청소년 발병 당뇨병에 대한 정밀의학 적용에 선정돼 2025년 2월까지 연구비를 지원받아 진행되고 있다.

소아청소년 발병 당뇨병은 크게 1형 당뇨와 2형 당뇨, 단일유전형 당뇨(신생아 당뇨-Neonatial diabetes, MODY-Maturity onset diabetes of the young)로 구분되며, 2형 당뇨의 경우 과거에는 추가 원인 분석에 대한 검사가 제한적이었지만 최근에는 유전자 지도 정립과 유전체 분석의 발전으로 세부 원인이 점차 규명되고 있다.

김유미 교수는 국내 신생아, 소아, 청소년 시기에 발병한 소아 당뇨 환자의 임상적 특징 분석과 유전분석을 통한 단일유전형 당뇨병 빈도, 유전자 결과에 따른 맞춤 치료 적용 가능성을 분석하는 연구를 진행하고 있다.

이번 발표된 내용은 1년간의 중간 연구 내용에 대한 보고였음에도 각 분자유전학 결과에 따른 근거 중심 치료 결정 및 전환, 혈당관리, 당뇨 외 동반 질환에 대한 평가 제공, 가족상담이 가능해 환자들에게 의미있는 결과를 확인했다는 평이다.

김유미 교수는 “소아청소년 시기 조기 발병 당뇨병에서의 분자 유전분석 적용은 당뇨병 질환에 대한 다양한 유전체 정보 확보, 실제 환자별 진단 및 치료 패러다임의 전환을 기대할 수 있을 것”이라고 말했다.