척수성근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 첫 경구약 ‘에브리스디(성분명, 리스디플람)’가 전신에 보다 체계적인 약물을 노출시켜 다양한 환자 그룹에서 고무적 성과들이 나오고 있는 것으로 확인됐다. 

일본 국립국제의료연구센터(NCGM, National Center for Global Health and Medicine) 유전체의학과 아라카와 레이코(Reiko Arakawa) 교수는 지난 17일부터 18일 양일간 한국로슈가 에브리스디 국내 급여 출시를 기념해 연 ‘스마일(SMAILE, SMA I Live with Evrysdi)’ 런칭 심포지엄에 참석해 이같이 설명했다. 

에브리스디는 현재 전세계 100개국에서 승인받아 1만1,000명의 환자에게 쓰이고 있으며 국내에서는 지난 2020년 11월 허가됐고 올해 10월부터 급여를 적용받게 됐다. 

아라카와 교수는 “에브리스디는 최초의 저분자 물질(Small molecule) 스플라이싱 조절제로, 경구 복용 시 환자 머리부터 발끝까지 고르게 도달해 전신의 생존운동신경세포(SMN) 단백질 농도를 균일하게 증가시킬 수 있다”며 “SMA는 전신 세포의 SMN 단백질 감소로 신경근 외 다양한 체내 기관 및 소화관, 혈관 등의 기능에도 영향을 미치는 전신성 질환으로 알려져 있는데, 에브리스디 투여는 전신에 보다 체계적인 약물 노출이 가능하게 해 환자들의 삼키기, 앉기, 걷기 등 전신의 기능을 효과적으로 개선할 수 있다”고 소개했다.

이어 아라카와 교수는 “현재 일본은 에브리스디를 사용 중인 SMA 환자 수가 가장 많은 국가 중 하나로 초치료 환자 및 기존 타 질환 조절제에서 전환한 환자 등 다양한 환자군에 대한 경험이 축적되고 있다”며 “실제 진료 현장에서도 폭넓은 환자군에서 고무적인 결과들이 다수 확인되고 있는 만큼 향후 한국에서도 유의미한 치료 경험이 쌓이길 기대한다”고 전했다.

이날 분당서울대병원 소아청소년과 조안나 교수의 발표에 따르면 에브리스디는 다수의 글로벌 임상연구(FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH, RAINBOWFISH)를 통해 증상 발현 전 환자를 포함해 영유아부터 청소년 성인까지 다양한 연령대 및 SMA 유형 환자를 대상으로 효과 및 안전성 프로파일을 확인했다. 특히 기존 타 질환 조절제 투여 환자를 대상으로도 안전성 프로파일과 내약성을 확인한 바 있다.

조안나 교수는 “에브리스디와 같은 경구형 제제 도입 등 최근 SMA 치료 패러다임이 획기적으로 변화하고 있는 만큼 앞으로는 환자 연령이나 단계 등을 고려한 보다 세분화된 맞춤 치료 시대가 열릴 것”이라며 “에브리스디는 임상연구 별 장기 데이터에서도 유의미한 효과 및 안전성 프로파일을 보이고 있는 만큼 향후 폭넓은 환자군을 대상으로 경구제의 혜택을 제공할 것으로 기대한다”고 전했다. 

국내 SMA 환자에서의 에브리스디 사용 경험에 대해 발표한 강남세브란스병원 신경과 박형준 교수는 “에브리스디는 SMA 환자들의 근력 약화를 효과적으로 개선할 수 있는 약제이며, 특히 1일 1회 경구 투여가 가능해 환자들의 복용 및 질환 관리가 편하다는 장점을 가지고 있다”며 “다만 이번 급여 기준에 따라 한 번에 최대 2병까지로 처방이 제한된 만큼 이러한 변수가 향후 치료에 어떤 영향을 미칠 지 지켜봐야 하며, 추후 기준 개선이 필요할 수 있을 것”이라고 언급했다.

현재 에브리스디의 급여 기준 고시에 따르면 운동기능에 대한 평가방법은 환자의 연령, 상태 등을 고려한 평가도구를 쓴다. 투여 시점 연령이 생후 24개월 이하인 경우, 주평가도구(필수)로 'CHOP-INTEND(신경근육질환검사)', 보조평가도구로 'HINE-2(해머스미스 영유아 신경 검진)'를 사용한다. 생후 24개월 초과인 경우에는 주평가도구로 'HFMSE(해머스미스 기능성 운동확대지수)', 보조평가도구로 'RULM(상지기능검사)', 'CHOP-INTEND(non-sitter, 만5세 미만까지)', 'CHOP-ATEND(non-sitter)'를 사용한다.

이날 양산부산대병원 재활의학과 김수연 교수는 “이번 에브리스디 급여 기준 설정 시 SMA 환자의 기능적인 범주 전반에 걸친 평가가 가능하도록 객관적 도구들이 기준에 새롭게 반영됐다"며 "환자들의 운동 기능 평가에 있어 기존 대비 세분화된 평가 지표를 사용할 수 있게 된 만큼 보다 정밀한 평가를 통해 더 나은 치료 결과를 도출할 수 있을 것으로 예상된다”고 전했다.