비정형 용혈성 요독증후군(atypical Hemolytic Uremic Syndrome, aHUS)은 진단조차 쉽지 않은 희귀질환으로, 인체 면역체계 중 하나인 보체계의 이상 활동 탓에 우리 몸의 적혈구가 깨지는 것과 함께 콩팥 기능 악화로 우리 몸에 요독이 올라가는 병이다. 

전남대병원 신장내과 김창성 교수는 한국희귀난치성질환연합회 유튜브 채널 '엔젤스푼TV'에서 "비정형 용혈성 요독증후군은 우리 몸에 침투하는 박테리아, 바이러스 등을 막아주는 선천적인 방어체계인 보체계가 과활성화되면서 발생하는 질환"이라며 이로 인해 적혈구가 깨지고 콩팥이 안 좋아진다고 설명했다. 

보체계 활성화는 유전적인 요인, 후천적인 요인 모두로 발생 가능하다. 유전적 요인은 보체계를 활성화시키는 유전적 변이가 발생했을 때이고, 후천적 요인은 감염, 약물, 출산, 스트레스 등 다양하다. 김창성 교수는 "40%의 환자에서 유전적 변이가 밝혀지지 않는다. 그런 경우는 후천적인 요인에 여러가지 보체를 활성화시키는 항체 등으로 인해 생길 수 있다"고 말했다.

유전적인 요인과 후천적인 요인 모두의 개입으로 비정형 용혈성 요독증후군이 생기기도 한다. 김 교수는 "유전적인 질환이 어느 정도 있다가 나중에 후천적 유발 요인에 의해서 유전적 변이를 극대화시킴으로써 보체 활성화에 의해 병이 발생하는 경우도 알려져 있다"고 설명했다. 

비정형 용혈성 요독증후군 유전자 변이가 있으면 상염색체 우성유전이 돼 50%의 확률로 유전된다. 하지만 유전자 변이가 있다고 해서 모두 이 병이 발병하는 것은 아니다. 김창성 교수는 "증상으로 발병할 확률은 한 연구에 따르면 20% 정도로 알려져 있다"며 "유전이 됐다고 해서 모든 환자에서 발병하는 것은 아니다"라고 선을 그었다.   

비정형 용혈성 요독증후군일 때는 콩팥만 안 좋아지는 것으로 끝나지 않는다. 김창성 교수는 "보체계가 활성화하게 되면 아주 작은 미세혈관들이 손상을 당하게 되고 그와 더불어 여러가지 혈전이나 혈소판들이 그 끝을 막게 되면서 여러 장기 손상이 온다"고 말했다.

비정형 용혈성 요독증후군은 미세혈관을 침범하기 때문에 미세혈관이 있는 모든 장기가 다 합병증이 발생할 수 있는 것이다. 김 교수는 "대표적으로는 중추신경계, 신장, 소화기계, 폐, 근육 등 여러 장기가 영향을 받을 수 있고, 장기에 합병증이 발생하게 되면 정신 착란, 섬망, 혼수 증상, 폐출혈, 소화기 증상, 근육손상 등이 나타날 수 있다"고 설명했다.

또 "콩팥이 나빠지게 되면 여러가지 증상이 나타날 수 있는데, 초기에는 혈뇨, 단백뇨가 나올 수 있고 소변량이 감소할 수도 있다. 콩팥이 더 좋지 않게 되면 부종, 전해질장애, 호흡곤란, 피로감 등을 느낄 수 있다"고 덧붙여 말했다.  

비정형 용혈성 요독증후군은 심각한 상황을 초래하고 예후도 좋지 않은 난치질환인데, 진단 자체도 쉽지 않다. 김창성 교수는 "다른 질환과 감별이 필요한데, 대표적으로 혈전성 혈소판 감소성 자반증, 용혈성 요독증후군(햄버거병), 루프스, 악성감염, 악성 고혈압, 혈관염 등 여러가지 질환과 감별해야 하기 때문에 진단이 쉽지 않다"고 짚었다.

이 병은 혈액검사로 의심하고, 감별진단을 통해 확진한다. 김 교수는 "용혈성 빈혈, 혈소판 수치 감소, 콩팥 수치가 올라가 있는 경우에 먼저 비정형 용혈성 요독증후군을 의심해볼 수 있다. 감별 진단을 위해 면역학적 검사, 영상검사, 콩팥조직검사, 유전자검사를 할 수 있다"고 설명했다. 

비정형 용혈성 요독증후군으로 진단된 뒤에는 걱정이 앞서기 쉽다. 예후가 좋지 않은 희귀질환으로 알려진 까닭이다. 김창성 교수는 "비정형 용혈성 요독증후군 예후는 매우 좋지 않다. 연구에 따르면, 한 달에서 1년 이내에 약 50%의 환자에서 투석을 한다는 보고가 있다. 또 5년 이내에 50% 환자에서 사망을 경험하게 되는 질환"이라고 말했다.

하지만 비정형 용혈성 요독증후군은 최근 치료환경이 많이 바뀌었다. 김 교수는 " 비정형 용혈성 요독증후군을 치료받지 않았을 때는 1년 이내에 투석을 하거나 사망할 위험이 있지만, 최근에는 여러가지 치료제가 많이 나와 있다"고 설명했다.

김창성 교수는 "치료제를 사용했을 경우에는 그 전에 비해 훨씬 더 좋은 예후를 보일 수 있기 때문에 적극적으로 치료를 권유하고, 실제로 그런 좋은 경험들이 많이 보고되고 있다. 치료제를 잘 사용하면 투석으로 가지 않고 삶을 잘 영위할 수 있는 기회를 얻을 수 있다"며 적극적인 치치료가 중요하다고 강조했다.