어린아이의 눈을 들여다봤을 때 하얀 것이 보일 때 의심해봐야 하는 질환이 있다. 바로 망막모세포종이다. 망막모세포종은 눈 뒤쪽에 있는 망막에 발생하는 종양으로, 주로 5세 미만의 아이들에게 생긴다. 

서울대어린이병원 소아안과 조동현 교수는 '서울대병원tv'에서 망막모세포종의 증상과 관련해 "가장 흔한 증상은 백색동공"이라며 "눈 속에 하얀 점이 보일 때 망막모세포종을 의심하게 된다. 이런 증상이 나타나면 검진이 꼭 필요하다"고 강조했다. 

백색동공은 아이들 눈을 사진 찍을 때 특히 잘 보인다. 조동현 교수는 "사진을 찍을 때 카메라 플래시를 비추면 한쪽 눈동자가 하얗게 보인다"고 말했다. 이외에 망막포세포종일 때는 사시, 눈의 통증, 시력 저하 등이 나타나기도 한다.

이같은 망막모세포종 의심 증상이 있을 때는 가능한 빨리 병원에 가는 것이 중요하다. 조 교수는 "병이 진행할수록 치료가 더 복잡해질 수 있다"며 "발견을 빨리 하면 종양이 작아서 레이저치료와 같이 덜 침습적인 방법으로도 충분히 치료할 수 있다"고 설명했다.         

망막모세포종은 생후 5세 이전에 많이 발생하는데, 보통은 만 2~3세 이전에 생긴다. 성인도 망막모세포종이 생길 수는 있지만, 발생률은 아주 낮다. 또한 망막모세포종의 발병 비율은 희귀질환에 속할만큼 낮다.  

조동현 교수는 "망막모세포종은 전 세계적으로 1만5,000명에서 2만명 정도가 태어날 때마다 한 명씩 생기는 병이다. 우리나라에서는 매년 10~15명 정도의 아이들이 이 병에 걸린다"고 말했다.

망막모세포종은 한 쪽에 생기는 경우도 있고, 양쪽에 생기는 경우도 있다. 조 교수는 "4분의 3 정도의 아이들은 한쪽 눈에만 생긴다"며 특정한 유전자의 돌연변이가 있을 때 양쪽 눈에 생기는 경우가 많다고 짚었다.  

망막모세포종의 주요 원인으로 밝혀진 것은 RB1유전자 돌연변이인데, 이 돌연변이는 선천적으로 생기기도 하지만 후천적으로 생기기도 한다. 조동현 교수는 "이 돌연변이는 태어났을 때부터 가지고 있는 경우도 있고 태어난 이후에 저절로 생기는 경우도 있다"고 설명했다.

아이들의 눈 속에 하얀 것이 보일 때, 망막모세포종을 의심하고 병원에 가게 되면 가장 먼저 망막을 들여다보며 종양이 있는지를 확인한다. 이 검사에서 종양이 확인되면 MRI 검사가 필요하다.

조 교수는 "종양이 눈 안에만 머물러 있는지, 눈 밖으로 퍼져있는지를 알아보기 위해 필요한 검사"라며 "MRI를 통해 종양의 정확한 크기와 퍼진 정도를 알 수 있기 때문에 이 검사가 굉장히 중요하다"고 말했다. 

또한 RB1유전자 돌연변이를 확인하는 유전자검사도 한다. 조동현 교수는 "RB1유전자 돌연변이가 있는 경우에는 양쪽 눈에 생기는 경우도 많고, 재발하는 경우도 많기 때문에 유전자검사가 중요하다"고 설명했다.