희귀질환의 관리와 예방을 위해 정부가 유전상담서비스를 하나의 의료서비스로 제공할 의무가 있다는 목소리가 나왔다. 

한국희귀질환재단 김현주 이사장은 31일 더불어민주당 신현영 국회의원과 희귀질환재단이 공동 주최하고 질병관리청과 코리아헬스로그가 후원한 '국내 유전상담서비스 활성화 방안 모색을 위한 토론회'에서 이같은 목소리를 냈다. 

김현주 이사장은 "2021년 12월 발의된 희귀질환관리법 제3조에 따르면 정부는 유전상담서비스를 희귀질환의 관리와 예방을 위한 적절한 의료서비스로 제공할 의무가 있다"며 "그런데 정부는 이를 차일파일 미루고 있다"고 지적했다. 

희귀질환의 95%는 아직 효율적인 치료제가 없다. 이로 인해 치명적인 상황에 처하거나 장애를 갖는 희귀질환자들이 대부분이다. 문제는 여기서 끝나지 않는다. 가족들은 희귀질환을 초래할 수 있는 유전자가 대물림될 수 있다는 공포와 불안에 떤다. 이런 문제를 해결할 방법이 없는 것은 아니다.  

김 이사장은 "가족 내 재발되거나 대물림될 수 있는 유전성질환 극복을 위해서는 환자와 고위험군 가족이 질환에 대한 정확한 정보에 근거한 충분한 이해와 자기결정권을 행사할 수 있는 지지와 제도적 지원이 필요하다"고 강조했다. 

이어 "국내에는 유전상담서비스가 의료행위로 인정돼 있지 못하다 보니 전문유전상담사의 고용이 일어나지 않고 상담을 제공한다고 해도 환자들에게 비용을 받을 수 없다보니 유전상담을 제공하는 대학병원들로서는 경제적 부담을 감당할 수 없는 상황"이라고 말했다. 

김 이사장은 "진료시간이 5분 정도에 불과한 국내 대학병원의 여건 상 의사가 30분 이상 소요되는 유전상담을 급여 없이 제공한다는 것은 절대 불가능한 이야기"라며 제도적 지원이 필요한 이유를 짚었다. 

대안이 없는 것은 아니다.  김현주 이사장은 "의사와 유전상담사가 하나의 유전상담 팀을 구성, 진단은 유전자 검사결과를 토대로 의사가 내리고 상담과 소통은 유전상담사가 하도록 한다면 환자와 가족들이 의학적, 유전학적, 심리적, 사회적 측면에서 질환을 충분히 이해하고 힘들지만 희귀질환에 적응해 살아나갈 수 있는 용기를 갖게 될 것"이라고 말했다.

마지막으로 김 이사장은 "유전상담서비스를 제도권 내 의료서비스로 도입함으로써 유전상담서비스를 활성활 수 있는 방안을 마련해야 한다"고 강조했다. 

이날 신현영 의원도 "희귀질환을 앓고 있는 환자와 가족들은 질환의 정확한 증상, 경과 과정, 유전 경로 등에 대한 의학적, 유전학적 사실 뿐만 아니라, 정서적인 안정과 재발 위험 방지를 위한 명확하고 현실적인 안내가 필요하다"고 말했다. 

신 의원은 "유전상담은 환자와 가족에게 의학적, 심리적 이해를 돕는 소통의 과정"이라며 "국제 표준에 맞춰 희귀질환 유전상담서비스가 활성화되고, 환자와 가족들에게 실질적이고 전문적인 유전상담서비스의 제도적 안착을 위해 힘을 모으겠다"고 했다.