나이는 36세이고 아기 1 명, 현재 임신 8주,

나이는 36세이고 아기 1 명, 현재 임신 8주,

지난 2년 전 임신했을 때 임신중독증이 있은 후 출산 후에도 혈압이 떨어지지 않아 원인을 알아보니 다낭성신장질환이 원인이었단다. 현재 고혈압 약을 복용중인데 항고혈압약에 의한 태아의 기형발생 여부를 알아 보기위해서 외래에 왔었다. 그리고 자세히 환자에게 물어보니 본인의 다낭성신장질환은 유전병이라고 들었다고 한다.  

그렇다면 뱃속의 아기에게서 이 질환이 재발할 가능성은 어느 정도나 될까? 그리고 임신 중에 무엇을 할 수 있을까?

상염색체 우성인 다낭성신장질환은 30세 이후에 신장에 여러 개의 낭종(혹)이 나타나며, 신장 기능에 이상, 고혈압을 동반한다. 그리고 이러한 낭종은 간, 췌장 등에 생길 수 있으며, 뇌동맥류 등을 유발한다. 초음파와 같은 영상 검사나 유전검사에 의해서 진단이 가능하다. 이 질환은 50%에서 자손에게 물려줄 수 있다.  

하지만, 환자의 약 10%에서는 우연히 관련 유전자의 변형에 의해서 발생한다. 그리고 만약 환자의 유전자의 변형이 진단된다면 현재 엄마의 뱃속에 있는 아이가 이런 질환의 유전형을 물려받았는지 산전 진단이 가능하다. 또한, 만약 다음 아기를 가질 계획이 있다면 착상전 유전진단을 통해서 유전자변형이 없는 배아만을 착상시킴으로써 정상아기를 가질 수 있으며, 이 질환에 대한 대물림을 막을 수 있다. 

따라서 임신 전에 유전상담은 임신동안에 유전상담을 받는 것보다 훨씬 더 많은 장점을 가지고 있다.

첫째는 임신 중 아기에게 문제가 있어서 유전상담을 받는 경우 보다 훨씬 덜 불안하다.

둘째는 유전 검사의 선택을 위한 충분한 시간을 가질 수 있다.

마지막으로 유전 검사 결과 이상 시 앞으로 가질 아기에 대한 위험도를 낮출 수 있고, 산전 진단에 대하여 충분한 정보를 가지고 결정을 내릴 수 있다.  

임신 전 유전상담의 목적은 가계의 질병력과 관련되어 있는 예비임신부부가 충분한 정보를 가지고 임신과 관련된 다양한 선택을 결정할 수 있도록 하는 것이다.  

상담은 만약 기형과 같은 문제가 발생하지 않았던 경우는 전향적으로, 그리고 이미 기형이 있는 아기가 태어났던 경우는 후향적으로 가능하며, 상담 시 예비 임신 부부와 상담의사가 주로 관심을 갖는 것은 가계내의 유전질환의 발생 또는 재발의 가능성에 관한 정보이다.

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