겨울철엔 기온이 급격히 떨어져 몸의 혈관이 수축하고, 혈압이 상승해 뇌졸중과 같은 뇌혈관질환이 생길 위험성이 커진다. 실제 질병관리청에 따르면, 지난 10년(2010~2019년) 동안 연중 뇌혈관질환으로 인한 사망자 수는 12~1월에 가장 많았다.

젊은 나이에 뇌졸중과 유사한 증상이 나타나기도 한다. 희귀난치성 질환인 모야모야병이다. 최근 모야모야병은 투병 중인 소녀가 TV 예능프로그램에 출연하면서 화제를 모으기도 했다.

모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아져 뇌경색이나 뇌출혈을 일으킨다. 모야모야병이 발병하면 내경동맥의 끝부분인 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색을 보이고 부족한 혈류량을 공급하기 위해 비정상적인 미세혈관이 자라게 된다. 이 미세혈관의 모양이 연기가 피어나는 모양과 비슷해 ‘모락모락’을 뜻하는 일본어 ‘모야모야’로 불린다.

모야모야병은 동아시아 국가, 특히 한국과 일본에서 많이 생긴다. 발병률을 보면 서양국가보다 약 10배 이상 높다. 성별로는 남성보다 여성에서 2배 정도 더 많이 생긴다.

보건의료 빅데이터에 따르면, 국내 모야모야병 환자 수는 2018년 기준 1만2,870명으로 2015년 이후 매년 1,000여 명씩 꾸준히 증가하고 있다. 발병 연령은 10세 이하와 30∼40세 사이 두 연령층의 비중이 크다. 특히 7~9세 소아에서 발병되는 경우가 가장 많다. 다음으로 30대 성인에서 많이 발견기도 한다.

모야모야병은 발병 시기에 따라 증상도 차이를 보인다. 소아는 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능의 장애가 생기는 일과성 허혈발작을 많이 보인다. 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지면서 뇌혈관 폐색이 심해지고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타난다. 수 분 정도 지속되다가 회복된다.

풍선‧리코더 등을 불거나 뜨거운 음식을 먹으며 후후 부는 등 과호흡을 유발하는 상황에서 증상이 발생하기도 한다. 두통도 흔한 증상으로 주로 아침 시간대에 호소한다. 구역감‧구토를 동반하기도 한다.

소아에 비해 30~40대 성인의 첫 증상은 뇌출혈이 생기는 경우가 많다. 이로 인해 영구적인 장애가 남을 수도 있다. 초기 증상이 뇌전증(간질) 발작 형태로 발생하기도 한다. 간헐적인 두통 이외에 특별한 증상이 없는 경우도 있다.

모야모야병의 원인으로 후천성‧선천성에 대한 논란이 계속되고 있어 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았다. 하지만 역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 위험 요인에 무게가 실리고 있다. 일본 연구에서는 모야모야병은 직업‧생활양식‧지역과는 연관성이 적다는 결과가 나왔다.

한국‧일본 등 동아시아 지역에 흔하고 여성 환자가 많거나 대략 10~15%에서 가족력이 있다는 유사성은 모야모야병이 유전 질환일 가능성을 시사하고 있다.

GC녹십자의료재단 류미라(진단검사의학과) 전문의는 "모야모야병은 다른 희귀질환에 비해 적기에 치료하면 효과적인 치료 성과를 거둘 수 있는 질환”이라며 “잦은 두통이나 어지럼증 등 의심 증상이나 가족력이 있으면 RNF213 유전자 검사로 조기에 발견할 수 있다”고 말했다.