국내 연구진이 비알코올 지방간질환을 정밀진단할 수 있는 알고리즘을 개발해 환자 맞춤형 정밀의료 신약 개발에 계기를 마련했다.

보라매병원 소화기내과 김원 교수와 서울의대 최무림 교수 등 공동연구팀은 비알코올 지방간 환자의 유전자 정보 분석을 통해 지방간질환에 특화된 알고리즘을 고안했다고 지난 22일 밝혔다.

김 교수팀은 보라매병원에 방문한 비알코올 지방간 환자 125명의 간생검 조직과 혈액 조직에서 간조직 유전자 발현 정보 및 혈액 유전체 정보에 대해 분석하고 이 결과를 토대로 지방간의 섬유화와 관련한 주요 유전자를 선별하는 환자 맞춤형, 질병 특이적 알고리즘을 고안해냈다.

연구팀은 특정 유전형을 가진 환자들이 지방간질환 조직에서 간 유래 특정 유전자 발현을 조절한다는 가설을 증명했으며 한국인에서 지방간질환을 유발할 수 있는 새로운 유전자와 이를 조절하는 유전형 약 200여 개의 조합을 발견했다.

특히 AGXT2라는 유전자가 지방간질환 유발에 중요한 인자임을 세포·동물 모델 및 인체 데이터를 통해 증명했는데 추후 AGXT2 발현을 조절하는 신약이 개발되어 임상연구를 통한 항섬유화 효과가 확인되면 세계 최초로 지방간 환자의 맞춤형 정밀진단 및 표적치료가 가능해지는 돌파구를 마련하게 될 것으로 기대된다.

김원 교수는 “이번 연구는 비알코올 지방간질환의 발현과 관련한 유전자를 선별하는 알고리즘을 개발함과 동시에 이를 바탕으로 추후 지방간 환자의 맞춤형 정밀의료가 가능한 신약 개발 가능성에 한걸음 더 나아가는 계기를 마련했다는 것에 큰 의의가 있다”고 밝혔다.

또한 그는 “간경화, 간암 등 심각한 말기 간질환으로 악화될 수 있는 지방간질환을 적기에 효과적으로 치료하기 위한 후속 연구를 지속 진행해나가겠다”고 덧붙였다.

이번 연구는 소화기분야 최고 권위지인 'Journal of Hepatology' 최근호에 게재됐다.