5월 23일은 ‘희귀질환 극복의 날’이다. 이 날은 2016년 희귀질환관리법이 시행되면서 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 예방‧치료와 희귀질환 관리 의욕을 높이기 위해 2017년 제정됐다.

희귀질환은 나라마다 기준이 다르다. 우리나라는 병을 가진 사람들이 2만명 이하이거나 진단이 어려워 정확한 환자 수를 알지 못하는 질환으로 정의하고 있다. 건강보험심사평가원은 국내 희귀난치질환 환자가 약 80만명에 이르는 것으로 추산하고 있다.

희귀질환은 특성상 같은 증상을 앓고 있는 환자의 수가 적을 뿐, 질환의 종류는 수천 가지에 이른다. 그 가운데 리소좀 축적병(Lysosomal Storage Disease, LSD)은 국내에 밝혀진 환자가 300~400명 밖에 안 될 정도로 드문 희귀질환이다.

리소좀 축적병(LSD)은 손상된 세포 잔해나 불필요한 물질들을 제거하는 세포기관인 ‘리소좀’ 안에 있어야 할 분해 효소 중 하나가 결핍되면 나타난다. 분해되어야 할 독성 물질이 계속 세포에 축적돼 대사질환을 유발하고 심하면 사망에까지 이르게 한다.

LSD는 유아기 초반부터 성인기까지 다양한 시기에 발병한다. 환자가 워낙 드물어 의심 증상이 나타나도 질환을 쉽게 의심하지 못하고 전문으로 보는 의사도 많지 않아 조기 발견이 어렵다.

LSD는 부족한 효소 종류에 따라 약 70여 종의 대사질환으로 구분된다. 대표 질환으로 고셔병과 파브리병‧폼페병 등이 있다.

고셔병의 증상과 신체적 특징은 다양하다. 일반적으로 빈혈‧혈소판 감소(응고장애), 간‧비장의 비대 등과 같은 증상이 나타난다. 파브리병은 땀 감소증과 신체 말단의 통증, 혈관각화종 등의 증상을 보인다. 폼페병은 당원이 축적돼 생기는 병으로 근력 저하가 주 증상이다. 호흡부전과 심장근육에 이상이 발생하는 심근 병증이 생길 수 있다.

과거 LSD는 불치의 병으로 여겨졌던 질환이다. 하지만, 최근에는 부족한 효소를 보충해 주는 효소대체요법의 개발로 치료가 가능한 질환들이 늘어나고 있다. 질환으로 인체 조직에 영구적인 변화가 오기 전에 조기 진단으로 치료하는 것이 무엇보다 중요하다.

병원에서 LSD 선별검사를 받을 수 있다. 이 검사는 혈액 한 방울만으로 리소좀 축적병을 질환별로 선별해 조기 진단에 도움을 준다. 신생아의 경우 신생아 대사이상 선별검사와 동일하게 발뒤꿈치에서 혈액을 채취한다. 한 번에 두 가지 검사를 동시에 시행할 수 있다는 이점이 있다.

GC녹십자의료재단 이아람 진단검사의학과 전문의는 "희귀질환에 대한 의학적 규명‧발견은 갈수록 발전하고 있지만 사회 관심이 부족해 많은 환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있는 실정”이라며 "리소좀 축적병 의심 증상이 지속된다면 비교적 간편한 선별검사를 먼저 받아보는 것이 좋다”고 말했다.