위암, 대장암, 자궁내막암 중 두 가지 이상이 중복으로 있는 경우 유전성 암일 가능성이 높다는 연구 결과가 나왔다.

차의과학대학교 일산차병원 상부위장관외과 최윤영 교수는 연세대학교 정재호 교수, 미국 캘리포니아 샌디에이고(UCSD) 올리비에 헤리스멘디 교수와 공동으로 위암, 대장암, 자궁내막암 중 두 가지 이상 진단받은 환자 71명의 생식세포 변이를 분석했다.

연구 결과 71명 중 15명(21.1%)에서 유전성 암 증후군 중 하나인 린치(Lynch) 증후군의 원인 유전자에 선천적인 암 발생위험 돌연변이가 있는 것을 확인했다. 린치 증후군은 위암, 대장암의 발병과 밀접하게 연관돼 있으며 국내에서는 위암과도 연관이 있는 것으로 알려져 있다.

특히 55세 이전의 비교적 젊은 연령에 두 가지 이상의 암을 가진 경우 43%(30명 중 13명)의 환자에서 암 발생위험 돌연변이가 나타났다.

최윤영 교수는 “암 발생위험 돌연변이는 일반인의 1~3%, 암환자 중 5% 정도에서 발견되는데, 43%는 상당히 높은 편”이라며 “젊은 연령에 두 가지 이상의 고형암이 있는 경우 유전성 암과 연관되어 있을 가능성이 매우 높기 때문에 유전상담 및 유전자검사가 필요하다”고 말했다.

이어 “환자에게서 암 발생위험 돌연변이가 발견될 경우 직계가족도 동일한 변이를 가지고 있을 가능성이 높기 때문에 유전검진을 통한 적극적인 관리와 예방이 필요하다”고 덧붙였다.

특히 최 교수팀은 이번 연구에서 젊은 중복암 환자의 정상 조직과 암 조직의 유전체 비교 분석을 통해 FANCG와 CASP8이라는 유전자의 특정 선천적 돌연변이가 암 발생에 영향을 줬을 가능성을 확인했다.

할리우드 배우 안젤리나 졸리의 예방적 유방-난소절제로 BRCA 유전자 등 유방암-난소암 증후군은 많이 알려져 있지만, 우리나라에서 흔한 암인 위암.대장암과 밀접하게 연관된 린치증후군은 상대적으로 잘 알려져 있지 않다.

미국 등 유럽에서는 린치증후군이 주로 대장암에서 나타나지만, 우리나라에서는 위암에서도 많이 발생한다.

이번 연구결과는 국제적 학술지(SCIe) 'Scientific Report'에 게재됐다.