국내 연구진이 선천성 비진행성 야맹증의 증상에 영향을 미치는 한국인 특정 유전자를 찾았다. 

이로써 비진행성 야맹증 환자의 직계가족이나 증상을 보이는 유·소아에게 정밀검사를 시행해 적절한 진단과 치료를 할 수 있으며, 이들의 시력을 조기에 보존할 수 있을 것으로 예상된다.

분당서울대병원 안과 주광식‧우세준 교수팀(강남세브란스 한진우 교수)은 한국인의 선천성 비진행성 야맹증의 양상을 확인하고 유전학적인 상관관계를 밝히기 위해 선천성 비진행성 야맹증을 진단받은 한국인 환자 19명을 대상으로 10년 동안 연구를 실시했다.

연구팀은 선천성 비진행성 야맹증 환자들이 주로 갖고 있는 유전자를 중심으로 △시력 변화 △사시 △안구진탕(눈떨림)의 여부를 확인했다.

그 결과 ‘NYX·CACNA1F유전자’가 있을 경우 시력 저하, 사시, 안구진탕과 높은 상관관계가 있었으며, 나머지 유전자는 없었다.

주광식 교수는 “한국인 선천성 비진행성 야맹증 환자들에게 흔하게 나타나는 NYX와 CACNA1F유전자는 빛 신호를 전달하는 세포에 영향을 주기 때문에 시력에 좋지 않은 영향을 미친다”며, “특별한 가족력이 없어도 발생할 수 있기 때문에 야맹증, 눈부심, 약시 등의 증상이 있다면 유전검사를 받을 것을 권장한다”고 덧붙였다.

우세준 교수는 “이번 연구는 한국인 선천성 야맹증의 임상 양상과 유전학적인 양상을 규명한 첫 연구라는 점에서 의의가 있다”며, “본 연구를 시작으로 시력에 영향을 미치는 유전자들을 파악한다면 향후 조기 진단은 물론 치료법 개발에도 큰 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

이번 연구 결과는 유전학 및 유전체학 분야의 대표적인 학술지인 ‘Genes’에 최근 게재됐다.