저밀도 지단백(LDL)-콜레스테롤 수치가 177 이상이면 유전 성향이 강한 가족성 고콜레스테롤혈증(FH, Familial hypercholesterolemia)을 의심해볼 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

한국지질동맥경화학회 FH사업단(단장 이상학ㆍ연세의대) 연구팀은 사업단에 등록된 FH 환자 296명의 특징을 분석해 일반인의 LDL-콜레스테롤 수치 분포와 비교한 결과 LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH를 의심할 수 있는 것으로 확인됐다고 밝혔다.

FH는 혈중 LDL-콜레스테롤 제거에 관여하는 유전자에 돌연변이가 발생해 생기는 질환으로 혈중 콜레스테롤 수치 상승으로 이어져 심혈관질환 위험도가 5배 이상 높아질 수 있으며 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있다. 학계에서는 국내 환자를 총 10만 명 이상으로 추산하고 있는데 이 질환의 유전적 특성은 일반적으로 인종과 국가에 따라 다른 것으로 알려져 있다.

연구팀은 "그동안 국내에는 FH 진단과 치료에 활용할 한국인 고유의 자료가 부족했지만 이번 연구결과로 한국인 고유의 특성을 향후 한국인 FH 진료 방침을 세우는데 활용할 계획"이라고 밝혔다.

연구팀은 또한 가족력 등을 종합해 FH로 임상 진단된 환자에서 LDL-콜레스테롤이 225 이상이면 단일유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높다고 설명했다.

외국의 FH 자료와 비교했을 때 유전적 특성도 달랐다. 한국인에서 LDLR 유전자의 p.P685L과 p.E228 등 두 가지 돌연변이가 상대적으로 많았고, APOB 유전자 변이도 드물지 않게 발견돼되어 다른 민족들과는 구분되는 한국인 고유 자료를 확인할 수 있었다.

이상학 교수는 “LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH을 의심할 수 있어 자녀를 포함한 가족에 대한 추가 확인이 필요하다”고 전했다.

이번 연구 결과는 국제학술지 Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(동맥경화와 혈전 저널, IF 4.928)에 게재됐다.