난소암은 자궁경부암에 이어 두 번째로 여성들에게 많이 생기는 부인과 암이다. 중앙암등록본부가 2020년에 발표한 통계 자료를 보면 2018년만 2,898건의 난소암이 신규 발생했다. 연령대별로 보면 50대가 27.2%로 가장 많았다. 다음이 40대(21.5%)로 40~50대 환자가 전체의 절반 가량을 차지했다.

난소암은 조기 진단과 치료가 매우 중요하다. 초기 난소암은 특별한 자각 증상이 거의 없다.

상당히 진행되도 복부 불편감과 구토 등 증상이 경미하고 불분명하다. 발견 당시 환자의 3분의 2 가량은 3기 이상인 경우가 많다.

여기에 여러 여성 암 가운데서도 예후가 나쁜 암에 속한다. 종양 제거 후 항암요법을 진행한 환자 중 5년 이내 재발률이 70%에 달하는 것으로 알려져 있다.

난소암의 치료 성적을 개선해줄 표적치료제로 최근 PARP(Poly ADP Ribose Polymerase) 억제제가 주목받고 있다. PARP 억제제 처방을 위해서는 적절한 환자를 선별할 수 있도록 환자의 약제반응성을 예측하는 유전자 검사가 필수적이다.

국내에서는 BRCA1과 BRCA2의 돌연변이를 확인하는 유전자 검사만 시행되고 있다. 현재 이 검사로는 20% 정도에 불과한 환자만 선별이 가능하다는 점에서 한계가 있다.

미국 FDA에서는 상동재조합결핍(HRD) 양성을 기준으로 PARP 억제제가 허가됐다. 이에 비해 국내에서는 HRD에 대한 정확한 정의와 HRD 검사를 시행하는 유전자 검사기관이 없어 환자 선별에 어려움을 겪고 있는 실정이다.

최근 GC녹십자지놈은 과학기술정보통신부와 과학기술일자리진흥원에서 지원하는 혁신성장동력 실증과제에 참여했다. GC녹십자지놈은 KAIST‧연세암병원 부인암센터와 함께 획기적인 ‘tHRD(transcriptional HRD)’라는 새로운 개념을 확립했다.

tHRD 검사를 공동 개발한 이정윤 연세암병원 부인암센터 교수는 “새로운 개념의 tHRD 검사는 DNA 기반의 기존 HRD 검사법보다 약제반응성이 있는 환자를 더 정확하게 검출할 수 있다”며 “이번 연구는 실제 국내 환자들을 대상으로 실험 성능뿐 아니라 임상 성능을 평가하여 국내 환자에게 더 맞는 연구 결과를 확보했다”고 말했다.

KAIST 최정균 교수는 “tHRD는 기존 HRD 검사와는 다른 새로운 개념”이라며 “세포 기능과 직접 연관되는 mRNA 정보를 인공지능 기술을 이용하여 분석함으로써 환자의 다양한 상태를 정확히 반영할 수 있는 매우 진보된 검사 방법으로 평가할 수 있다”고 말했다.

GC녹십자지놈 조은해 연구소장은 “DNA를 이용한 HRD 검사 방법은 정확하게 HRD 환자를 구분하는 데 한계를 보여 더 정확한 검사를 개발하기 위해 두 기관과 함께 연구를 진행했다”며 “GC녹십자지놈은 환자와 의료진에게 보다 나은 검사 서비스 제공하기 위해 끊임없이 노력할 것”이라고 말했다.

한편, 관련 논문은 서울아산병원 장수환 교수팀과 함께 기능 연구를 추가해 영향력지수(Impact factor) 10점 이상의 국제 학술지인 ‘Cancer research’ 최신호에 실렸다.