한국인 암 환자에서 나타나는 유전자 변이 특성을 규명한 연구결과가 발표됐다.

K-MASTER 사업단(단장 김열홍, 고대안암병원 종양혈액내과 교수)은 고려대 사경하 교수팀과 공동으로 2020년까지 사업단 연구에 참여한 4,028명의 암유전체를 분석, 신약개발에 초석이 되는 의미있는 결과들을 확인했다고 14일 밝혔다.

연구결과 한국인 암 환자에서 가장 흔히 관찰된 유전자 변이는 TP53 (48.1%), APC (21.8%). KRAS (17.7%), PIK3CA (16.3%) 등으로 나타났으며 서양인 암환자들의 유전체 분석 자료(TCGA: The Cancer Genomic Atlas)와 비교한 결과 KRAS 돌연변이가 한국인 암환자에서 더 흔히 나타나는 반면 서양인에서는 BRAF 변이가 더 많은 경향을 보였다.

또, TP53 변이의 경우 서양인에서는 난소암, 식도암, 두경부암, 췌장암, 육종 등 암종에서 흔한 반면 한국인에서는 직결장암, 방광암, 유방암, 담도암, 전립선암에서 상대적으로 높게 확인됐다.

더불어 한국인 암환자는 반복서열불안전성 유전자 변이가 많이 관찰되어 면역관문억제제 치료 효과 가능성이 높았다는 것을 확인했다.

아울러 암유전체 분석을 통한 맞춤치료제 처방이 가능한 환자의 분포는 TCGA 환자들의 31.8%와 비교해 한국인 암환자에서는 28.7%로 약간 낮은 경향을 보였으나, 한국인 전립선암-신장암 환자가 서양인 환자에 비해 맞춤치료제 처방이 가능한 유전자 변이를 가지고 있을 확률이 훨씬 높았다.

특히 담도암의 경우 인종별로 유전자 변이 양상이 큰 차이를 보여 미국 Memorial Sloan Kettering 암센터, 중국의 동부간담도수술 병원, 한국인 담도암 환자의 데이터를 비교한 결과 IDH1, BAP1 등 유전자 변이는 서양인 담도암 환자에서 특이적으로 높은 양상을 보였다.

사업단 관계자는 “한국인 암 환자들의 유전체 변이 특성을 규명하고, 아시아 암 환자들의 호발 유전자 변이를 타깃으로 하는 신약개발의 중요한 초석을 제공한다는 근거를 제공했다”며 “향후 총 1만명의 데이터 심층 분석과 참여 암 환자들의 여러 약제 치료효과까지 종합적 분석한 결과들이 보고되면 암정밀의료의 현장 도입에 더 큰 기여가 이루어질 것”이라고 전했다.

이번 연구결과는 미국암연구학회지 'Cancer Discovery(IF 39.397)'에 게재됐다.