인구 100만 명 가운데 1~2명에게 생기는 희귀질환인 ‘선천성 무피브리노겐혈증’을 앓고 있는 산모가 건강한 아들을 출산했다.

이대서울병원은 지난달 28일 오전 2시 31분 선천성 무피브리노겐혈증을 앓고 있는 산모 정모(29)씨가 자연분만으로 건강한 남아를 출산했다고 12일 밝혔다.

선천성 무피브리노겐혈증(선천성 무섬유소원혈증)은 상염색체 열성 소인으로 유전되는 질환이다. 혈액 응고인자 I번인 섬유소원(fibrinogen)이 선천적으로 부족하거나 없는 혈액질환이다. 발생률은 인구 100만명 당 1~2명으로 매우 드문 질환이다. 현재까지 250례 정도가 보고됐다.

이 질환을 앓고 있는 환자의 75%는 유아기 때부터 출혈이 동반된다. 출혈 정도와 빈도는 경한 정도에서 중증으로 다양하게 나타난다. 일반적으로 출혈은 구토할 때나 분만 시 과다출혈 및 피부조직 혈종 등에서 발생한다.

산모가 이대서울병원 모아센터에서 분만을 결정하기까지 담당 의사인 이대서울병원 박미혜 산부인과 교수(모아센터장)와의 신뢰가 크게 작용했다고 정 씨는 밝혔다.

정 씨는 “분만할 병원을 결정하기 위해 인터넷 카페에서 다양한 정보를 수집했는데 이대서울병원 박미혜 교수님에 대한 평가가 좋아 교수님을 선택해 외래진료를 봤다”며 “박 교수님이 진료 후 명쾌하게 치료계획을 설명해서 교수님을 믿고 분만을 결정했다”고 말했다.

산모 정씨는 지난달 27일 오후 9시 양수가 흐르는 증상이 있어 이대서울병원 응급실을 통해 모아센터에 내원했다. 입원 5시간 만인 다음 날 오전 2시 출혈 없이 자연분만으로 건강한 사내아이를 출산했다.

정씨는 “다른 병원은 제가 앓고 있는 질환에 대해 전혀 모른다고 했는데, 박 교수님을 만나 안심이 됐다”며 “새벽시간에 직접 아이를 받아주신 교수님께 감사드린다”고 말했다.

이대서울병원 산부인과 박미혜 교수는 “이대서울병원 모아센터는 희귀질환을 앓고 있는 산모는 물론 고위험 산모들이 안전하게 출산을 할 수 있는 시설과 의료진을 구축했다”며 “희귀질환을 앓고 있는 산모가 용기를 잃지 않고 의료진의 지시를 잘 따라줘 고마울 따름”이라고 말했다.