청년 취업난 속 최근 초혼 평균 연령이 여성은 31.1세, 남성은 33.4세로 높아졌다. 여기에 여성들의 경우 사회활동이 늘면서 고령 임신‧출산 비중도 함께 증가하고 있다. 실제 통계청이 발표한 2021년 출생‧사망통계 자료를 보면, 35세 이상 고령 산모 비중은 35%로 2019년 33.8%보다 1.2p% 증가했다.

초산 연령이 높아지면 난임이나 난산‧자연유산의 위험도 커진다. 태아 염색체 이상으로 인한 선천적 기형 발생 위험 또한 높아진다. 35세 이상 고령 산모로 고령이면서 초산으로 자녀 계획이 있는 신혼부부라면 염색체 검사를 받아 염색체 이상을 확인하는 것이 도움이 된다.

사람은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 이루어진 46개의 염색체를 가지고 있다. 염색체 이상은 염색체 수적 또는 구조적 이상을 말한다. 수적 이상은 개수가 적거나 많을 때 생긴다. 다운증후군과 터너증후군 등이 대표적인 예이다. 구조 이상은 염색체 수는 정상이나 염색체에서 중복‧결실 등 구조 형태의 변화가 일어난 경우를 말한다.

염색체 이상은 염색체 검사로 판별할 수 있다. 염색체 검사는 크게 임신 전 염색체 검사와 산전 태아 염색체 검사로 나눈다. 태아 염색체 이상이 발견되면 부모 염색체 검사를 통해 부모로부터 유전 여부를 확인한다. 임상적 유의성을 예측할 수 있는 근거자료로 활용할 수 있어 불안감을 낮출 수 있다.

태아에게 염색체 이상이 있으면 장애나 다발성 기형을 동반할 수 있다. 출산 과정에서 엄마와 아이 모두에게 위험한 상황이 생기기도 한다. 임신‧출산 전 염색체 검사를 통해 염색체 이상 유무를 파악해 대책을 마련하는 것이 좋다.

임신 전 염색체 검사는 임신을 준비하는 부부를 대상으로 한다. 산전 태아 염색체 검사는 산모가 대상이다. 또 난임‧불임‧습관성유산, 염색체 이상아 출산 경험이 있는 부부와 35세 이상 고령 산모 등이다.

난임 부부나 반복 유산을 경험한 부부는 염색체 검사를 통해 염색체 구조 이상의 보인자 여부를 확인한다. 사산아 출산 병력이 있는 산모는 태아 염색체 분열 과정에서 발생한 돌연변이인지 부모에서 염색체 이상인지를 확인할 수 있다.

염색체 검사는 산부인과나 난임병원에서 한다. 임신하면 신청 가능한 임신‧출산 지원금 바우처가 올해부터 단태아 100만원, 다태아 140만원으로 확대 시행됐다. 산모 검사 부담이 줄었다.

GC녹십자의료재단 이미나 진단검사의학과 전문의는 “양수 검사로 태아 염색체 이상 여부를 확인하면 임상적 유의성을 예측하는 데 부모의 염색체 결과가 도움이 된다”며 “난임 부부는 염색체 검사를 통해 이상 여부를 파악하고, 적절한 임신 계획을 수립하는데 도움 받을 수 있다”고 말했다.