전세계 최고가 신약인 노바티스의 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 원샷 치료제 '졸겐스마(오나셈노진 아베파르보벡)'가 8월부터 보험급여 된다. 건강보험 급여상한액은 키트당 20억원이며 환자가 부담해야 하는 본인부담금은 최대 598만원이다.

보건복지부는 20일 건강보험정책심의위원회를 열고 이같은 내용의 '약제급여 목록 및 급여상한금액표 개정안'을 의결했다.

개정안에 따르면 졸겐스마의 급여 상한액은 1회 20억원이다. 다만 1회 투여(one-shot) 고가 치료제인 만큼, 치료 효과 모니터링 및 급여 적정 관리를 위해 위험분담제가 적용된다.

위험분담제에 따라 졸겐스마는 ▲청구금액에 대해 일정 비율(환급률)의 금액을 제약사가 건강보험공단에 환급하는 '환급형' ▲일정금액(CAP) 초과 시 초과 금액을 환급하는 '총액제한형' ▲환자별 치료 성과를 추적관찰해 치료 실패 시 일정 비율에 해당하는 금액을 제약사가 환급하는 '환자 단위 성과기반 환급형'으로 환자들에게 투여된다.

특히 1차년도에는 바이오젠 '스핀라자(성분명 뉴시너센)'로 치료 받고 있던 환자를 포함해 총 14명의 환자에게 투여될 예정이다. 그 중 7명은 신규 환자이며, 나머지 7명은 기존에 스핀라자 치료를 받고 있던 환자들이다.

복지부는 "1차년도에 약 277억원이 (졸겐스마 투여에) 소요될 것으로 예상되나, 환급형·총액제한형·성과기반 위험분담 등 계약 체결로 실제 재정 소요는 이보다 작을 것으로 예상된다"고 말했다.

복지부는 또 급여 등재 후 4년 차에 임상적 유용성 및 비용 효과성을 재평가, 약가 조정, 환급률 변경 등에 나설 계획이다.

이에 따라 ‘졸겐스마주’를 투여받을 환자의 보호자는 5년 동안 주기적인 반응평가 등 장기추적조사에 대한 이행 동의서를 작성해야 하며, 환자는 매 투약 전에 급여기준이 정하는 투여대상 적합 여부에 대해 사전심사(서면)를 거쳐야 한다. ‘졸겐스마주’는 투여 후 다른 척수성근위축증 치료제 투여 시 급여가 인정되지 않는다.

졸겐스마는 단 한번의 주사로 희귀유전질환인 척수성근위축증을 치료하는 유일한 유전자 대체 치료제다. 척수성근위축증은 SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자의 돌연변이로 인해 근육의 움직임과 힘 조절에 필수적인 운동신경세포가 상실되는 희귀유전질환으로, 생후 6개월 이내 증상이 발현되는 SMA 1형의 경우 평균 기대여명이 13개월로 보통 만 2세 이전에 호흡장애가 나타나 2년 이내 사망하게 되는 영유아 사망 1위 질환으로 알려져 있다.