치사율이 높은 피부암인 ‘흑색종’의 조기진단을 보조하는 인공지능(AI) 기반 조직 생검 부위 추천 시스템이 개발되어 진단 확률을 높이고 환자 예후를 개선할 수 있게 됐다.

악성 흑생종의 경우 다른 장기로 전이 시 5년 생존율이 20% 미만이어서 조기 발견이 가장 중요한 질병으로 알려져 있다. 하지만 조직 생검이 필요해 부위를 잘못 선택할 경우 흑색종 진단이 늦어져 예후가 악화되는 문제점이 있었다.

가톨릭대학교 서울성모병원 피부과 한주희 교수(교신저자)와 박지호 전공의(제1저자) 연구팀은 흑색종 진단 시, 일반적으로 사용되는 조직검사 (펀치 조직생검)에 비침습적, 증강 접근 방식을 적용하여 GAN(Generative Adversarial Network)에 의해 생성된 이미지를 기반으로 펀치 조직생검 부위를 제안하는 모델을 설계했다.

연구팀은 서울성모병원의 흑색종과 양성 점의 피부확대경 검사 이미지와 공개 데이터(HAM10000 흑색종 데이터)를 병합하고, 머신러닝 분류기는 이미지가 양성인지 악성인지 결정하도록, 이미지 생성기는 styleGAN2 알고리즘를 사용해 육안으로는 흑색종과 유사하지만 특이적인 특성이 제외된 양성 점 이미지를 생성하도록 훈련시켰다.

아울러 잠재적 조직검사 부위를 결정하기 위해 흑색종 입력 이미지를 생성기에서 생성된 이미지와 비교해 펀치 조직생검에 가장 적합한 부위를 추천하도록 했으며, 3명의 피부과 전문의가 조직검사에 가장 적합한 부위를 결정해 이 영역을 AI 모델의 권장 조직검사 부위와 비교했다.

이 결과 분류기의 정확도는 91.05%, 민감도는 49.18%, 특이도는 98.16% , F1 점수(정밀도와 재현율의 조화평균)는 65.53% 이었다.

이와 함께 연구팀은 피부과 전문의의 조직생검 추천위치와 AI 모델이 권장하는 조직생검 위치를 비교했는데 레벨A, 레벨B, 레벨C, 레벨D의 각각 정확도는 58%, 90%, 78%, 98%로 확인됐다.

한주희 교수는 “본 파일럿 연구는 실제 진료 환경에서 적용할 수 있는 가능성을 보여줬다”며 “향후 추가 연구를 통해 인공지능 모델이 더욱 개선된다면, 조직검사 부위를 정확히 제안해 흑색종을 조기에 정확한 진단이 가능하도록 의사결정을 보조하여 결과적으로 흑색종의 예후를 개선할 수 있을 것”이라고 기대했다.

이어 “피부암은 조직생검 부위가 정확하지 않을 경우 진단이 늦어지는 경우가 있고, 비교적 천천히 진행되는 다른 피부암과 달리 흑색종은 치료시기를 놓치면 림프절, 뇌, 뼈, 및 폐 등 다른 장기로 전이 돼 치명적일 수 있다”며 “특히, 피부과 전문의의 의료 접근성이 낮은 국가에서 인공지능기반 펀치 조직생검 부위 추천 시스템을 활용한다면 흑색종 조기 진단과 치료에 도움이 될 것”이라고 강조했다.

이번 연구 결과는 국제학술지 ‘Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology (IF 9.228)'에 게재됐다.