생후 77일된 환아가 희귀 신경근육질환인 척수성 근위축증(SMA)으로 진단 받은 지 22일만에 유전자 대체 치료제인 졸겐스마를 투여하는데 성공했다. 국내 SMA 진단 환아 중 기존의 치료제와 교차 투여하지 않고 직접 투여한 첫 사례이자, 국내 병원 가운데 세 번째 투여다. 지금까지 국내 허가된 SMA 유전자 대체 치료제는 스핀라자가 유일했으나 지난 8월 졸겐스마가 건강보험 급여화에 성공하며 투약이 이뤄지게 됐다.

SMA는 운동신경과 관련된 SMN1 유전자의 결실 또는 돌연변이에 의해 발생하는 신경 근육성 질환으로, 몸의 근육이 점차 약화해 움직이지 못하게 되거나 호흡에 문제가 생기면 생명까지 잃을 수 있다.

13일 용인세브란스병원(병원장 김은경)에 따르면 이번에 졸겐스마를 투약 받은 환아의 진단명은 ‘1형 영아 척수성 근위축증’이다. 치료를 받지 않을 경우 약 90%가 2세 이전에 사망하는 것으로 알려져 있다.

환아와 보호자는 생후 48일째 용인세브란스병원 소아신경과 이하늘 교수를 찾았다.

이 교수는 동일 연령대의 신생아와 비교해 근긴장도가 떨어져 있고 신경학적 검진 결과 대근육 운동이 크게 저하돼 있으며, 울음소리가 작고 가늘며 혀의 다발수축 소견이 보임과 동시에 종 모양의 흉곽 및 역설적 호흡(정상 호흡과 반대의 호흡 패턴)을 보이자 SMA를 의심했다.

이에 바로 SMN 유전자 검사를 진행했고, 생후 55일 만인 지난달 20일 SMA에 확진됐다. 그리고 건강보험심사평가원의 사전승인을 거쳐 확진 22일 만에 졸겐스마 투여가 이뤄졌다.

이하늘 교수는 “SMA 환자의 경우 어린 나이에 치료가 이루어질수록 앞으로의 수명, 합병증 예방, 대근육 운동 기능 발달에 긍정적인 효과를 보이므로 빠른 진단이 중요하다”며 “사회적으로 질환에 대한 지속적인 교육 및 관심 환기와 함께 신생아 선별검사에 대한 지원이 이루어지길 기대한다”고 밝혔다.

한편, 졸겐스마는 결핍된 SMN1 유전자를 대체하는 치료제로, 혈관을 통해 생애 단 한 차례 주입하는 초고가 약물이기에 정확한 진단과 빠른 치료가 더욱 중요하다. 특히 이번 유전자 대체 치료제는 살아있는 바이러스 벡터를 활용한 것으로, 무균 상태 유지 등 운송 및 조제에 고도의 정밀한 작업이 요구됨에 따라 특수 배송 차량으로 운송됐다.