백인에서 발생률이 높은 피부암의 일종인 편평세포암이 한국인에서 암의 분화도가 낮을수록 더 많은 유전체 변이가 발견된다는 연구결과가 나왔다.

가톨릭대 의정부성모병원 피부과 이영복 교수 연구팀은 동양인의 피부가 분명 백인과는 다르고 유전체 변이도 다르게 작용할 것이라는 데 착안해 2016년부터 2020년까지 19명의 편평세포암 검체를 분석한 결과 이 같이 나타났다고 발표했다.

편평세포암은 표피 가장 위의 각질형성세포에서 발생하는 암으로 자외선 외 사람유두종바이러스, 방사선노출, 타르와 같은 발암물질, 만성궤양, 화상흉터 등이 원인으로 꼽히며 피부, 입술, 입, 식도, 방광, 전립선, 폐, 질, 및 자궁 경부 등 중층편평상피를 가진 부위에 발병하는 악성 종양이다.

연구팀은 2020년까지 19명의 편평세포암 검체를 병리소견에 따라 잘 분화된(Well-differentiated, n=10) 편평세포암 그룹과 분화도가 낮은(Poor-differentiated, n=9)편평세포암 그룹으로 나눠 전장엑솜시퀀싱(Whole-exome sequencing, WES) 방법으로 유전체 분석을 시행·비교했다.

이후 백인의 피부 편평세포암 변이 양상과 비교했다.

분석결과 잘 분화된 편평세포암 그룹에 비해 분화도가 낮은 편평세포암 그룹에서 더 많은 유전체 변이가 관찰됐다.

특히 CSMD3, COL22A1, FMN2, ASXL3 등의 유전자의 경우 백인에게서는 나타나지 않지만 한국인에서는 나타나는 것으로 확인됐다.

이영복 교수는 “이번 연구결과를 통해 향후 한국인 환자에서 피부 편평세포암 발생에 대한 이해가 획기적으로 향상될 것으로 기대한다”고 말했다.

이번 연구결과는 국제학술지 ‘피부과학저널’(Journal of Dermatological Science)에 게재됐다.