바이오젠 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제 '스핀라자(성분명 뉴시너넨)'가 2022년 약 147명에게 투여된 것으로 나타났다.

건강보험심사평가원(이하 심평원)이 공개한 스핀라자 사전승인 심의 결과에 따르면, 2022년도에 보험 급여 적용을 받아 스핀라자를 신규로 투여한 환자 수는 12명, 전체 환자들에게 스핀라자 유지 투여를 실시한 횟수는 405회다.

스핀라자는 최초 투여 시 2개월 동안 4회 도입 용량, 이후 4개월마다 유지 용량으로 투여하므로, 중단 없이 유지 용량으로 투여할 경우 연 약 3회 투여하게 된다. 그에 따라 지속투여 환자는 대략 135명으로 추산된다.

스핀라자 보험 급여 신규 투여 및 유지 투여를 위해서는 심평원에 사전승인 신청서를 제출해 승인을 받아야 한다. 심평원 진료심사평가위원회는 매월 전월 말일까지 접수된 신청서 및 모니터링 보고서를 대상으로 사전승인 회의를 진행한다.

9월부터 발생한 스핀라자 유지 투여 종료 건은 노바티스 원샷 치료제 '졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)'로 교체투여한 환자들이다.

2022년 8월부터 보험 급여 적용을 받은 졸겐스마는 8월, 9월, 10월 3달 동안 9명의 환자에게 투여됐으며 이 중 6명은 스핀라자에서 졸겐스마로 치료제를 교체했다.

스핀라자의 적응증은 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단을 받은 환자이며, 졸겐스마 적응증은 SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 환자 중 제1형의 임상적 진단을 받았거나 SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우다.

그에 따라 스핀라자를 투여받는 환자에서 졸겐스마로 교체할 수 있는 환자는 제한적인 상황.

스핀라자에서 졸겐스마로 교체투여는 ▲영구적 인공호흡기 사용이 필요하거나 기관절개술(tracheostomy)을 받은 경우 ▲심각한 근육 쇠약, 완전한 사지마비 등 중증으로 질병이 진행한 경우 ▲항-AAV9 항체 역가가 1:50 초과인 경우 ▲급성 또는 만성의 조절되지 않는 활성 감염을 동반한 경우 등을 제외한 환자에게 가능하다.

이같이 경쟁 대상이 생긴 스핀라자는 졸겐스마 및 이전 치료를 받은 환자에서 다시 투여하는 임상시험으로 활로를 개척하고 있다.

바이오젠은 SMA 유전자 치료제로 치료를 받았으나 불충분한 임상 반응을 보인 영유아 및 아동 환자를 대상으로 스핀라자 치료 전환 시 임상적 혜택 및 안전성을 평가하는 글로벌 4상 임상시험 RESPOND 연구를 진행하고 있다.

RESPOND 연구는 유전자 치료를 받은 적이 있는 SMA 환자를 대상으로 스핀라자의 효능과 안전성을 평가하며 공개임상시험(open-label study)으로 2022년 1월 임상시험을 시작했으며 2024년 9월까지 2년간 진행될 예정이다.

한편, 바이오젠은 로슈가 개발한 경구용 SMA 치료제 '에브리스디 건조시럽(성분명 리스디플람)'로 치료 받은 소아, 청소년 및 성인 후기 발현형 SMA 환자를 대상으로 한 글로벌 임상시험 ASCEND 연구도 진행하고 있다.

ASCEND 3b상 연구는 이전에 최대 권장 용량 5mg 리스디플람 치료를 받았으며 스핀라자 치료법으로 전환할 의향이 있고 전환이 가능한 환자가 대상이다. ASCEND 연구는 2022년 1월 시작돼 2027년 6월까지 진행될 전망이다.