인공지능 기반 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언이 지난 3일부터 5일까지 UAE 두바이에서 개최된 중동 희귀질환 연례학회(MENA organization for rare diseases annual meeting 2023)에서 대규모 희귀질환 환자 진단을 위한 인공지능 전장유전체(WGS) 해석 및 진단 시스템을 소개했다. 특히 경쟁 구두 발표 중 1위로 선정됐다. 

인간 전장유전체(Whole Genome Sequencing) 데이터는 인간의 30억쌍 DNA 전체를 읽어낸 데이터로 환자 당 500만개 이상의 유전 변이를 담고 있다.

쓰리빌리언의 인공지능 유전진단 시스템은 500만개의 변이 각각을 표준 유전변이 해석 기준에 따라 99.4%의 정확도로 빠르게 해석해 내고, 해석된 변이들 중 환자의 증상과 질병의 상관성을 고려해, 환자의 원인 유전변이를 빠르게 찾아낼 수 있게 한다.

환자 증상과 질병과 상관성을 고려해 최종적으로 인공지능 시스템은 원인 유전변이를 우선순위화 하는데, 상위 5개 안에 환자 원인 유전변이가 포함되는 비율이 97%에 달한다. 이는 글로벌 표준으로 사용되는 벤치마크 시스템에 대비해 30% 이상 정확한 세계 최고 수준으로, 이를 통해 쓰리빌리언은 전장유전체 기반 희귀질환 진단에 들어가는 시간과 비용을 획기적으로 낮출 수 있었다. 

근친혼 비율이 높아 희귀질환 환자 비율이 세계에서 가장 높은 지역인 중동은 쓰리빌리언의 주요 타겟 시장 중 하나로, 금창원 대표는 지난 1월 UAE 경제사절단에 포함돼 윤석열 대통령과 두바이를 방문한 바 있다. 

이를 계기로 UAE 의료기기 인증, 2월 두바이 MEDLAB 참석, 3월 중동 희귀질환 학회 참석 등 발빠르게 중동 시장 공략에 나서고 있다. 

이번 학회에서 직접 발표에 나선 금창원 대표는 “엑솜 및 전장유전체 등 대용량 유전체 데이터 해석 기술의 경쟁력이 핵심이 되어가고 있는 희귀질환 진단 시장에서 쓰리빌리언의 앞선 기술력을 중동 최대 희귀질환 학회에서 의료진들에 소개하고 또 인정 받을 수 있는 좋은 기회가 되었다"며 "중동의 많은 희귀질환 환자들이 빠르게 진단 받고 치료의 단계로 나아갈 수 있도록 지원하고, 그 과정에서 자연스럽게 성장해 나갈 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.