골다공증의 진단 정확도를 높일 수 있는 바이오마커로서 UBAP2의 유용성을 밝힌 연구결과가 발표됐다.

아주대학교 의과대학 의학유전학과 정선용 교수팀과 내분비대사내과 정윤석 교수팀은 호서대학교, 한국생명공학연구원, 국립보건연구원과의 공동연구를 통해 ‘UBAP2(ubiquitin-associated protein 2)’ 유전자가 뼈 항상성 유지에 중요한 역할을 하는 것을 밝혔다.

연구팀은 골다공증 환자의 혈액 샘플을 활용해 현재 임상에서 사용하고 있는 대표적인 뼈 형성 바이오마커 Osteocalcin(OCN)과 UBAP2의 진단 특이도와 민감도를 비교 분석한 결과, UBAP2가 골다공증 진단에 매우 유용한 바이오마커임을 증명했다.

이에 UBAP2와 OCN을 동시에 사용한다면 매우 정확한 골다공증 진단이 가능할 것으로 기대된다.

연구팀은 UBAP2의 유용성을 밝히기 위해 in vivo(생체 내) in vitro(생체 외) 연구도 함께 진행했다.

한국국립보건원 주관으로 구축한 KARE(Korean Association Resource) 코호트에 등록된 여성 2666명의 유전정보·역학정보·임상정보를 이용해 UBAP2 유전자의 rs2781 SNP(단일염기다형성)가 골다공증·골밀도와 긴밀하게 연관이 있음을 밝혔다.

또 마우스(쥐)와 제브라피시(물고기)를 이용한 동물실험에서 골세포에 UBAP2 유전자의 발현을 억제하였을 때 뼈 이상 형성을 확인했으며, 폐경 후 여성 골다공증 환자군과 정상 대조군의 골수 샘플을 비교한 결과, 골다공증 환자에서 UBAP2의 발현이 현저히 감소되어 있음을 밝혔다.

정선용 교수는 “대규모 한국인 유전체·역학 자료와 환자 샘플을 활용한 다기관 연구를 통해 UBAP2가 골대사 조절을 통해 뼈 항상성 유지에 중요한 역할을 하는 유전자임을 규명했다”고 밝혔다.

이어 “특히 유전체 연관성 분석과 in vitro, in vivo 기능연구를 통해 바이오마커로서 UBAP2의 우수성을 밝힘으로써 앞으로 임상에서 골다공증의 정확한 진단과 치료제의 효과를 평가하는 데 매우 유용하게 사용될 것으로 기대한다”고 덧붙였다.

이번 연구결과는 국제학술지 'Nature Communications (IF 16.6)'에 게재됐다.