KAIST 바이오및뇌공학과 이도헌 교수와 한국한의학연구원 공동연구팀이 미국 스탠리 의과학연구소와의 국제 공동연구를 통해 인공지능으로 개인의 유전형과 조현병 사이의 선천적 병리 모델과 조현병 예측 마커를 발굴했다고 밝혔다.

왼쪽부터 KAIST 바이오및뇌공학과 이도헌 교수, 한국한의학연구원 조유상 선임연구원
왼쪽부터 KAIST 바이오및뇌공학과 이도헌 교수, 한국한의학연구원 조유상 선임연구원

조현병은 그 심각성에도 불구하고 그동안 원인은 명확히 밝혀지지 않아 리스페리돈(risperidone), 클로자핀(clozapine) 등 항정신병제에 의한 증상의 억제만이 가능한 실정이었다.

연구팀은 미 스탠리연구소의 다수준 뇌 조직 데이터에 최근 주목받는 인공지능 기술인 ‘설명가능한 심층학습’ 기술을 접목해 선천적 유전형과 조현병 사이의 병리를 설명하는 인공신경망 모델을 구축했다.

그리고 모델을 해석해 선천적 유전형이 유전자·단백질 발현 조절을 통해 뇌의 전전두엽피질, 안와전두엽피질 신경세포의 발생을 변화시켜 조현병 취약성을 결정한다는 사실을 밝혀냈다.

조현병 예측 마커와 조현병 유발 원리 모식도
조현병 예측 마커와 조현병 유발 원리 모식도

또한 뇌의 신경세포 밀도를 감소시키는 유전형 조합을 조현병 예측 마커로 제시해 개인화된 조현병 예측과 세포 치료 등을 통한 조현병 원인치료의 가능성을 열었다.

이도헌 교수는 "바이오의료 분야는 ‘속내를 알 수 없는 인공지능’보다는 ‘속내를 해석가능한 인공지능’이 꼭 필요한 분야"라며 “기존의 인공지능과 비교했을 때 이번 연구에서는 인공신경망의 중간 노드에 유전자 이름, 세포의 상태와 같은 구체적인 생물학적 의미가 부여된 노드를 배치하고 그들 간의 연결 관계를 기계학습기법으로 분석했다”고 전했다.

이번 연구결과는 영국 옥스퍼드대학교에서 발행한 국제학술지 ‘Briefings in Functional Genomics’에 게재됐다.

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