한국보건산업진흥원은 연세대학교 의과대학 김상우 교수 연구팀이 몸 안에 불규칙하게 존재하는 모자이크 돌연변이를 정확하게 찾아내는 분석 방법 개발에 성공했다고 밝혔다.

모자이크 돌연변이는 부모로부터 유전되지 않고, 수정란 또는 태아 시기에 발생하는 돌연변이로서 몸 여러 곳에 불규칙하게 퍼져 다양한 암 및 유전질환을 유발하는데 그동안 그 검출방법에 대한 가이드라인이 존재하지 않았다.

모자이크 변이를 찾는 것은 매우 어려운데, 그 이유는 1%에도 못 미칠 정도로 미세하게 존재하는 모자이크 변이가 몸 안의 어느 곳에서 어떤 형태로 퍼져 있는지 알 수 없기 때문이다. 

이번 연구를 통해 모자이크 변이 검출 결과로 특정 질환의 병인 유전자를 정확히 밝혀냄으로써, 정밀의료 실현에 한 발짝 더 다가설 수 있게 되었다.

몸 속의 모자이크 변이를 정확하게 찾아내기 위해 연구진은 세계 최초로 모자이크 돌연변이 검사가 가능한 물질을 제작 하였으며, 현재 사용되고 있는 11가지 검출법의 정확도와 적합성을 평가했다.

연구진은 평가 결과 돌연변이의 빈도와 형태에 따라 사용해야 할 최적의 활용법과 조합을 개발하였고, 이를 통해 기존 대비 약 30% 이상 정확성을 끌어올렸다.

또한, 개발한 분석 방법을 적용한 검사 결과 자폐증, 조현병 및 뇌전증 환자의 체내 모자이크 변이를 더욱 정확히 찾아낼 수 있음을 입증했다.

하유진 박사는 “다양한 질병을 유발하는 모자이크 변이를 높은 정확도로 찾아내는 연구결과가 도출되어 기쁘고, 국내 연구진의 연구성과가 세계적인 수준으로 올라선 것에 감회가 새롭다”라고 소감을 밝혔다.

김상우 교수는 “정확한 모자이크 변이의 검출을 통해 인체의 발달과 노화에 대한 심도 있는 탐색이 가능해질 것”이라며 “이전까지 유전적 원인을 알 수 없던 많은 질병 치료에 더욱 정확한 유전자 정밀의료를 적용할 수 있도록 기여하겠다”라고 포부를 밝혔다.

치매극복연구개발사업단 및 보건복지부 바이오메디컬 글로벌 인재양성 사업의 지원을 통해 수행한 이번 연구결과는 국제학술지 ‘Nature Methods’에 게재됐다.