강남세브란스병원 조한나 교수 연구팀이 미국 UCSF(University of California San Francisco) 연구진과 공동 연구를 통해 아밀로이드와 타우 PET 영상으로 조기 발병 알츠하이머의 초기 진단 정확성을 높이고 발병 기전을 이해하는 중요한 단서를 발견했다고 밝혔다.

알츠하이머명 환자는 대부분 65세 이후 노년기에 증상이 발생하는데 예외적으로 약 10% 환자는 이보다 일찍 증상이 발현되며 이를 조기 발병 알츠하이머병(EOAD)이라고 한다.

조기 발병 알츠하이머는 대다수가 사회활동이 활발한 시기인 50~60대 증상이 시작돼 가족과 직업, 사회생활에 상당한 영향을 미치며 사회·가족적 부담이 일반적인 노인성 알츠하이머병보다 큰 편이다.

그러나 조기 발병 알츠하이머는 일반적인 환자보다 수가 적고 비전형적인 증상을 보이는 경우가 많아 초기 진단이 복잡해 대규모 임상시험이나 연구를 진행하기 어렵다.

연구팀은 이런 한계를 극복하기 위해 전 세계 여러 기관이 협력해 조기 발병 알츠하이머를 연구하는 ‘LEADS’(Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study) 프로젝트를 통해 족 발병 알츠하이머의 원인과 진단 향상 방안을 연구했다.

연구팀은 미국 UCSG의 ‘Memory &Aging Center’ 연구진은 지난 2018년부터 2022년까지 LEADS 프로젝트에 등록된 조기 발병 알츠하이머 환자 321명과 정상인 87명의 뇌에서 아밀로이드와 타우 단백질 분포와 농도를 PET 영상으로 조사했다.

그 결과, 조기 발병 알츠하이머 환자에게서 일반 알츠하이머 환자보다 많은 양의 타우 단백질이 뇌 광범위한 영역에 분포하고 있는 것으로 나타났다.

연구팀은 이는 조기 발병 알츠하이머가 일반 노인성 알츠하이머보다 임상적으로도 더 많은 기능 손실을 야기한다는 것을 의미한다고 설명했다.

조한나 교수는 “이번 연구로 아밀로이드와 타우 PET 영상 검사가 조기 발병 알츠하이머를 초기 진단하는데 큰 도움을 줄 수 있다는 사실이 밝혀져 기쁘다”며 “그간 많은 연구에서 소외됐던 조기 발병 알츠하이머 환자들에게 정확한 진단과 치료 전략, 방향을 제시할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

이번 연구는 국제 학술지 ‘Alzheimer's & Dementia’에 게재됐다.