한국뇌연구원 퇴행성뇌질환 연구그룹 윤종혁 책임연구원 연구팀이 오믹스-AI 통합 연구를 통해 초기 알츠하이머병을 진단하기 위한 새로운 바이오마커를 발굴했다고 밝혔다.

오믹스는 유전체, 단백체 등 생체분자의 구조와 기능을 통합적으로 밝혀내는 연구다.

연구팀은 뇌연구에 특화된 단백체 분석기술을 이용하여 알츠하이머병에 관련된 다중단백체 정보를 확보한 뒤 인공지능(AI) 기술을 이용하여 초기 알츠하이머병의 새로운 신호모듈 발굴과 조기진단을 위한 조합 바이오마커를 새롭게 개발했다.

연구팀은 먼저 초기 알츠하이머병의 병리기전을 알아내기 위해 독자 구축한 타겟 발굴 데이터마이닝 플랫폼 기술을 활용하여, 3개월과 6개월 된 알츠하이머 모델 생쥐의 해마, 대뇌 피질, 혈장 세포 밖 소포체의 단백체 정보를 분석했다.

알츠하이머병 병리가 진행될수록 모델 생쥐의 해마와 대뇌 피질에서 포스파티딜이노시톨 3-키나제/단백질 키나제B 효소의 신호모듈을 포함한 특정 단백체 정보가 크게 변화하는 것을 관찰했다.

또한, 연구팀은 다중단백체 정보에서 잠재적 바이오마커 후보군을 발굴하여 초기 알츠하이머병의 진단 가능성을 확인했다.

치매선별검사(MMSE)를 통해 60세 이상 정상-초기-만기 알츠하이머병 환자 125명을 찾아낸 뒤, 이들의 혈장세포밖 소포체에 대해 잠재적 바이오마커 후보군을 검증했더니, 12개의 바이오마커가 효과가 있음을 확인했다. 

이렇게 찾아낸 다중단백체 정보와 바이오마커에 대해 인지과학 연구그룹 이찬희 박사 연구팀은 인공지능(AI) 머신러닝 기법 중 하나인 서포트벡터 머신(SVM) 분석기술을 활용해 최적의 바이오마커 조합(Combinational biomarkers)을 발굴했다.

뇌연구원이 찾아낸 조합 바이오마커는 정상군과 초기 알츠하이머병 환자군을 78%의 높은 정확도로 구분할 수 있는 것으로 나타났다.

연구팀은 발굴한 알츠하이머병 조기 진단 바이오마커에 대해 국제(PCT) 특허를 출원했다.

윤종혁 책임연구원은 “앞으로 오믹스 정보와 AI 기술을 활용해 뇌질환에 대한 새로운 진단 및 치료 기술을 개발하는 방법이 활발하게 사용될 것으로 기대”한다며, “향후 알츠하이머병 조기 진단 바이오마커 실용화 및 산업화 연구에 집중할 것”이라고 했다.

이번 연구결과는 국제학술지 ‘Aging Cell, (IF:7.8)’에 게재됐다.