최근 사회문제화와 유용성, 윤리와 관련한 이슈로 미국을 뜨겁게 달구고 있는 유전자 검사와 관련한 논문이 의학계에서 가장 권위 있는 NEJM(New England Journal of Medicine)에 실린 것을 읽을 기회가 있었는데, 개인 유전자 검사와 이에 따른 생활습관 변화에 대한 것이라 관심 있게 읽어 보았다 (논문은 이 포스트 후반부에 링크하였다)

구글의 공동창업자인 세르게이 브린의 와이프인 앤 워지츠키(Anne Wojcicki)가 공동창업자로 나선 23andMe는 구글의 든든한 투자와 뒷받침을 바탕으로 이미 커다란 사업을 전개 중에 있으며, 국내에서도 여러 회사들이 이 시장을 노리고 여러 서비스들을 출시하고 있다. 개인적으로 유전자 검사의 윤리적인 측면에 대한 글도 올린 바 있는데, 이런 서비스가 점점 직접 소비자들의 접근성이 좋아지게 되므로 앞으로 이에 대해 좀 더 세심한 접근이 필요하다는 생각이다. 기본적으로는 유전자 검사를 해서 어떤 특정 질환의 위험도가 높다고 판단되면, 해당 질환에 걸리지 않거나, 걸리더라도 기대여명을 늘리기 위해서 적절한 생활습관 변화를 통해 대처할 수 있어 더욱 건강한 삶을 누리도록 한다는 것이 이런 검사를 만들어서 사업을 하는 곳들의 일반적인 논리인데, 이를 검증하려는 노력을 수천 명에 대한 코호트 연구를 통해 수행한 것이 NEJM에 실린 논문의 내용이다.

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Eric Topol 등은 개인 유전자 검사를 수행한 2,000 명이 넘는 환자들을 대상으로 연구를 하였다. 검사를 하고 나서 걱정이 더 많아졌거나, 식습관이나 운동습관 등의 변화를 알아보았다.

1차적인 결과는 대조군과 비교할 때 불안, 식습관, 운동습관 등의 변화는 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 그래서 연구팀은 2차적으로 검사와 연관된 스트레스를 조사하였는데, 그 결과 유전자 검사결과에서 평균적으로 측정된 전체인생위험도(average estimated lifetime risk)가 스트레스와 강한 연관성이 있다는 것을 알 수 있었다. 그렇지만, 90.3%의 사람들은 검사와 연관된 스트레스가 없다고 답변하였다.

결국 연구의 결과는 유전자 검사 결과는 단기적으로 사람들의 생활습관을 변화시키지 못했고, 제대로 질병을 찾아내기 위한 스크리닝 검사로 유도하는 효과도 적었다. 이 연구결과를 통해 우리가 생각할 수 있는 것은 무엇일까?

현재의 급격한 기술의 진보에 의한 의학의 발전에는 자칫 기술의 발전 측면만 지나치게 강조하다가 인간으로서 살아가야 하는 가장 기본적인 존엄성과 윤리적인 부분을 헤칠 가능성이 언제나 상존한다.  이를 막기 위해서는 언제나 과학자들은 언제나 열린 마음을 가지도록 노력을 해야 할 것이며, 일반시민들은 정보와 지식을 공유해서 항상 신뢰가 구축될 수 있도록 해야 한다. 유전자 검사의 경우에도 여러 가지 유전자 검사의 유효성과 그에 따른 윤리적인 문제, 각각의 개개인의 상황에 맞는 최적의 검사 디자인을 통해 과다하지 않게 수행이 되어야 할 것이다.

참고자료
Effect of Direct-to-Consumer Genomewide Profiling to Assess Disease Risk



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