두개골조기유합증은 머리뼈(두개골)를 이루는 뼈들의 유합 과정이 너무 일찍 일어나 비정상적인 머리 모양이 초래되는 희귀질환으로, 아기의 뇌 성장발달을 위해 만 1세 이전 빨리 수술을 해주는 게 답인 경우가 많다. 그런데 두개골조기유합증은 두개골 봉합선 위치에 따라 얼굴 형태에도 문제를 일으키기도 한다. 

서울대병원 소아성형외과 정지혁 교수는 '서울대병원tv'에서 "두개골에 있는 봉합선의 어디에서 문제가 일어나느냐에 따라서 얼굴 형태에도 문제를 일으킬 수 있다"며 "예를 들어 관상봉합선에 조기유합증이 왔을 경우에는 얼굴 중에서 특히 중요한 면부가 앞뒤로 자라지 않는 문제가 발생할 수 있다"고 짚었다. 

얼굴 형태보다 더 급한 문제가 두개골조기유합증으로 초래되기도 한다. 정 교수는 "얼굴 중안면부(눈썹~콧방울) 뒤쪽인 기도(숨길)가 좁아져 있기 때문에 아이들이 숨 쉬기 힘든 문제가 발생할 수 있다"며 "가볍게는 코막힘 증상부터 조금 더 발전하면 코골이 현상, 가장 심할 경우엔 자다 숨이 딱 끊어지는 수면무호흡이 발생할 수 있다"고 말했다.

이어 정지혁 교수는 "수면무호흡은 심한 경우에 사망에 이를 수도 있다. 이것은 기능적으로 굉장히 큰 문제를 일으킬 수 있다. 그런 목적에서 성형외과에서 중안면부가 잘 자랄 수 있도록 해주는 것도 중요한 일"이라고 설명했다.

하지만 성형외과적 치료는 뇌의 성장발달과 관련된 두개골조기유합증 치료와 달리 어린 나이에 빠른 치료를 시도하지 않는 게 보통이다. 때문에 뇌 발달과 관련된 부위와 얼굴 형태와 관련된 부위 2곳에 조기유합증이 확인될 때는 뇌 발달 관련 부위가 우선 수술 대상이다. 

정 교수는 "급한 것으로 따지면 뇌의 성장발달이 더 중요하기 때문에 두개골 쪽을 먼저 치료하게 된다. 두개골 치료는 1살 이전에 하는 것을 추천한다. 숨 쉬는 문제도 굉장히 급한데, 기관절개라고 해서 목을 통해서 숨을 쉴 수 있도록 해주는 경우도 있다"면서도 "(성형외과) 수술 자체가 작은 수술이 아니어서 조금 더 키워서 하고 싶은 게 사실"이라고 짚었다. 

이런 까닭에 수면무호흡 문제만 없다면 성장이 끝난 뒤 성형외과적 치료를 할 것을 권하고 있는 것이 두개골조기유합증 치료의 현실이다.

정지혁 교수는 "여학생 같은 경우에는 만 16세 이후, 남학생 같은 경우에는 만 18세 이후가 됐을 때 수술할 수 있다면 더 좋기는 하다"며 "(상악을 절개하는) 르포트 3형 절골수술이 가장 궁극적인 (안면부 두개골조기유합증) 치료가 된다"고 설명했다.

성형외과적 치료를 두개골조기유합증 환아의 성장이 끝난 뒤 하는 이유가 있다. 바로 수술한 뒤 아이들이 계속 자라는 까닭이다. 

정 교수는 "수술한 것에서 그냥 멈춰 있으니 다른 부분은 또 성장할 것"이라며 "그럼 밸런스가 또 안 맞는다. 당장 숨쉬는 문제가 정말 시급한 문제가 아니라면 조금 더 얼굴 형태를 개선시키는 미용 목적의 치료는 성장이 끝나고 하는 것이 환자에게 더 유리하다"고 말했다. 

대신 성형외과적 치료를 견딜 수 없을만큼 어린 코골이 두개골조기유합증 환아에게는 치과 의료진과의 협업으로 성장유도치료가 시도되기도 한다. 

정 교수는 "성장유도치료라는 것이 연구가 진행 중"이라며 "최종 목표는 수술을 안 하고도 성장유도만으로도 치료할 수 있다면 좋다는 것인데, 아직은 성장유도치료가 모든 케이스에 적용할 수 있는 확립된 치료법은 아니다"라고 선을 그었다.