흔히 루푸스라 불리는 '전신홍반루푸스'는 천의 얼굴을 지닌 희귀난치질환으로 알려져 있다. 우리 몸의 '면역시스템' 고장으로 면역에 간여하는 세포와 물질들이 피부, 신장, 근골격계, 혈액계, 면역계, 신경계, 심폐계 등 스스로의 몸을 공격하면서 증상이 나타나기 때문에, 이 면역 세포와 물질들이 어디를 어떻게 선별해 공격하느냐에 따라 증상이 천차만별인 까닭이다. 25년 전 루푸스 진단을 받은 루푸스를 이기는 사람들 협회 김진혜 회장(45)은 혈액 응고에 간여하는 혈액세포의 하나인 '혈소판'이 공격을 당하면서 '혈소판감소증'으로 발병했다
희귀난치질환 '크론병' 환자가 크게 늘고 있다. 최근 질병관리청이 발표한 '2020년 한 해 희귀질환자 통계 연보'에 따르면 2020년 한 해 소장·대장 크론병으로 산정특례 등록을 한 크론병 환자만 4,621명이다. 이는 2020년 전체 신규 희귀질환 발생자(5만2,310명)의 8.8%에 달하는 수치다. 2020년 크론병으로 병원 진료를 받은 사람은 2만5,532명이었다.(국민건강보험공단 자료) 병원 치료를 받지 않은 크론병 환자까지 넉넉하게 잡아도 전체 크론병 환자 수에 비해 최근 눈에 띄게 크론병 환자가 늘고 있다.최근들어 급증
유전체 진단기술이 발달하면서 그동안 진단되지 않았던 희귀유전질환들이 하나둘 음지에서 양지로 나오고 있다. 의학유전학이 그 중심에 있다. 의학유전학 분야는 의학에서 가장 빠르게 변화하는 분야 중 하나이며, 의학자를 비롯해 많은 사람들이 관심을 갖고 지켜보는 분야이기도 하다. 몸속 2만여개에 달하는 유전자를 통해 언젠가는 인간의 모든 병을 예측하고, 병이 오기 전 유전자치료를 통해 질병 없이 살 수 있는 날이 머지 않아 보인다.미래의학의 꽃이라 칭하는 '의학유전학'이 어디 만큼 와있는지 국내 의학유전학의 성장을 이끌고 있는 대한의학유전
몸에 흔히 나타나는 커피색 반점이 주요 증상 중 하나인 희귀질환이 있다. 국내 1만5,000명이 넘는 환자가 있는 것으로 예측되는 희귀질환 중 다발질환으로 알려진 '신경섬유종증'이 그것이다. 국내 환자 절반 이상이 진단·치료 받지 못한 채 병원 밖에 있는 것으로 알려져 있다. 피부, 골격계, 신경계 등에 다양한 이상을 유발하는 희귀 난치성 유전질환인 신경섬유종증에 대한 모든 것을 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수의 도움말로 알아본다.▶신경섬유종증이란 어떤 질환인가?신경섬유종증은 1형하고 2형이 있는데 비슷해 보이지만 전혀 다른