섬유아세포성장인자 수용체(Fibroblast growth factor receptor, FGFR) 유전자 돌연변이로 기존 항암제로는 효과를 보지 못한 요로상피암 환자들에게 희소식이 전해졌다.

한국얀센의 희귀의약품 요로상피암 치료제 '발베사(성분명 얼다피티닙)'가 식품의약품안전처로부터 허가를 받은 것. 

요로상피암은 요로(소변이 지나는 부위)의 상피(표면)에 발생하는 암으로, 90% 이상은 방광에서 발견되는 것으로 알려져 있다. 방광암은 세계에서 10번째로 흔히 발견되는 암으로 전 세계적으로 발병률이 꾸준히 증가하고 있다. FGFR은 섬유아세포 성인인자 수용체로 세포의 성장, 전이 및 생존 등을 조절하는데 돌연변이가 발생하면 암을 유발하게 된다. 

발베사는 세포의 성장과 분화에 관여하는 FGFR 변이로 인해 과발현된 암세포의 증식을 억제하는 의약품이다. FGFR은 세포막 수용체로, 세포 성장, 생존과 분화를 조절하며 돌연변이가 생기면 다양한 암이 발생한다.

이번에 허가된 발베사정 효능‧효과는 ‘FGFR2 또는 FGFR3 변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 요로상피암 성인 환자로서 ▲백금기반 화학요법제를 포함해 최소 한 가지 이상 화학요법제 치료 중(이후)에 질병이 진행됐거나 ▲백금 기반 화학요법제를 포함한 수술 전(후) 보조요법 치료 12개월 이내에 질병이 진행된 환자의 치료’다.  

식약처는 기존 화학요법 등으로 치료를 받고도 질병이 진행된 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대했다. 

발베사정 허가와 동시에 퀴아젠코리아의 FGFR 3 유전자 돌연변이를 검출 할 수 있는 국내 최초의 동반진단 유전자 검사 시약인 'therascreen® FGFR RGQ RT-PCR Kit(테라스크린 FGFR Kit)'도 허가를 받았다. 

테라스크린 FGFR Kit는 얀센이 새롭게 개발한 FGFR 키나아제 억제제인 발베사정 처방을 안내하기 위한 국내 유일의 체외진단 시약이다. FGFR 3 유전자에 일정한 변이가 있는 요로상피암 환자를 진단하는 테라스크린 FGFR Kit는 성인 국소진행성 또는 전이성 방광암 환자를 대상으로 투여 가능한 발버사 처방에 적격한 환자를 선별할 수 있다. FGFR 유전자 돌연변이 동반진단 검사 시약에서는 처음으로 미국 FDA의 허가를 받은 바 있다.

테라스크린 FGFR Kit는 요로상피암 환자의 포르말린 고정 파라핀 포매(FFPE)된 종양 조직에서 유래한 RNA 검체를 이용하여 FGFR3 유전자에 있는 엑손(Exon) 7에서 2개의 점 돌연변이, 엑손 10에서 2개의 점 돌연변이 및 2개의 융합을 실시간, 역전사 중합효소연쇄반응(RT-PCR)으로 정성하여 표적치료제인 발베사 처방 대상 환자의 선별에 사용한다. 

퀴아젠코리아 윌리엄 린 대표는 “이번 테라스크린 FGFR Kit의 허가로 요로상피암 환자들이 FGFR 3 유전자를 보다 정확하고 안전하게 검사하고 자신의 유전자 변이 상황에 맞게 보다 적절하고 효과적인 치료를 받을 수 있게 됐다”며, “퀴아젠은 테라스크린 FGFR Kit가 발베사 처방 동반진단 검사로 빠르게 상용화되어 의학적 미충족 수요가 해결될 수 있도록 최선을 다 하겠다"고 밝혔다.