가수 백지영씨가 2월 마지막날로 제정된 '세계희귀질환의 날'을 맞아 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA) 환자들을 응원하며, 관심과 지원을 독려했다. 

'너라는 우주의 시작'이라는 신곡 뮤직비디오를 한국척수성근위축증환우회 소속 환우들과 함께 찍었다. 이 곡은 SMA를 조기에 진단받지 못해 빠른 치료를 받지 못하는 환자들이 더 이상 발생하지 않도록 우리 사회 내 SMA에 대한 관심과 지원을 독려하는 응원의 메시지를 담고 있다. 

백지영씨는 지난해에도 ‘희망의 빛’ 뮤직비디오를 통해 SMA 환우들에게 희망의 메시지를 전달한 바 있다. 

이번 뮤직비디오는 28일 한국노바티스 유튜브 계정과 척수성근위축증캠페인 인스타그램 계정(@together_sma)에 공개된다.

이번 캠페인을 공동 추진한 한국척수성근위축증환우회 문종민 대표는 “지난해 가수 백지영씨가 함께해준 캠페인 덕분에 SMA 환우들을 위한 사회적 관심과 지원이 높아져 유전자 대체 치료제가 보험 급여권으로 진입하는 아주 기쁜 일이 있었다” 며, “하지만 여전히 갈 길이 멀다. 조기 진단 및 치료로 치료 효과를 최대로 높이기 위해, 우리나라에서도 신생아 선별검사를 통해 한시라도 치료가 시급한 SMA를 빨리 진단받을 수 있도록 제도적 보완이 시급하다”고 목소리를 높였다.

한국노바티스 유병재 대표이사 사장은 “SMA 환자들에게 희망과 응원을 전하기 위한 의미 있는 활동에 다시 한번 한국척수성근위축증환우회와 함께하게 되어 매우 기쁘게 생각한다”며, “SMA와 같은 희귀난치성질환을 증상이 나타나기 전에 진단, 치료할 수 있도록 제도를 개선하는 것은 인구절벽을 눈앞에 둔 저출산 시대에 더욱 중요한 과제가 될 것”이라고 강조했다.

SMA는 전 세계 영아 사망의 가장 큰 유전적 원인이다. 질환이 진행될수록 신체의 모든 근육이 약해지면서 스스로 숨을 쉬는 것조차 어렵게 된다. 전 세계적으로 신생아 약 1만명당 1명꼴로 발생하며 특히 심각한 유형인 SMA 1형의 경우, 치료받지 않을 시 90%의 환자가 2세 이전 사망에 이를 수 있기에 빠른 치료가 매우 중요하다. 또한 1형 SMA의 경우 운동 신경 세포가 생후 첫 3개월에 이미 손상되기 시작하여 6개월 이내에 95% 이상 빠르게 손실되며, 한 번 사멸된 운동 신경 세포는 다시 복구할 수 없기에 신생아 선별검사를 통해 최대한 빠르게 환자를 진단하는 것이 매우 중요하다.

이에 미국, 캐나다, 호주, 유럽, 일본, 대만 등 많은 국가들은 SMA 신생아 선별검사 중요성을 인지하고 국가 내 일부 주·도시에서 신생아 선별 검사를 지원하고 있다. 우리나라의 경우 정부에서 지원하는 신생아 선별검사 급여 항목에 SMA가 포함되어 있지 않다.