국내 연구진이 인구 4만명 당 1명 꼴로 발병하는 희귀질환 파브리병 치료제 '파수딜'을 개발해 관심이 집중된다. 

케이메디허브(대구경북첨단의료산업진흥재단)는 KAIST 한용만 교수팀과 공동 연구를 통해 희귀질환인 파브리병 치료에 효능을 보이는 파수딜(Fasudil)을 개발했다고 14일 밝혔다. 파수딜의 효능은 생명공학과 응용미생물학 분야 학술지 중 4위인 몰레큘러 테라피(Molecular Therapy)에 지난 2월 공개됐다.

파브리병은 국내에만 120여명의 환자가 있을 것으로 추정되는 희귀난치성 유전질환이다. 비정상적인 지방물질인 당지질 대사에 필요한 ‘알파-갈락토시다제 A·GLA)’라는 효소의 결핍으로 인해 발생한다. 

GLA가 부족하면 다른 당지질들의 축척을 유발, 신체 내 다양한 세포의 기능저하를 초래해 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등의 심각한 합병증을 일으키고 심하면 사망에 이르게 된다. 

파수딜은 KAIST 한용만 교수 연구팀에서 환자로부터 스크리닝한 약물이다. 케이메디허브 위갑인 책임연구원과 설동원 연구원이 자체 개발한 파브리병 질환 마우스에 이 약물을 장기 투여한 결과 혈관병증의 진행을 억제한다는 사실을 세계 최초로 증명했다.

연구 과정에서 이용된 파브리병 마우스는 알파-갈락토시다제 유전자를 제거한 후 혈관내피 장애를 유발하는 트롬보스폰딘 1(Throbospondin 1·TSP1) 유전자를 과발현시켜 제작한 질환모델로 기존 일본으로부터 수입 의존에서 벗어나 케이메디허브가 보유한 자체 기술을 사용해 개발했다.

위갑인 책임연구원은 “이번 연구를 통해 희귀질환 치료제 기획단계에서부터 질환동물모델의 제작을 동시에 시작함으로써 신약개발기간이 3~4년정도 단축됨을 확인했다”라고 말했다.

케이메디허브 양진영 이사장은 “우리는 공공기관으로서 사회적 약자를 우선 배려하고 그 책무를 성실히 이행하기 위해 희귀질환에 대한 관심과 지원을 꾸준히 해오고 있다”며 "이를 바탕으로 좀 더 체계적인 희귀질환 치료제 개발 플랫폼을 구축해 희귀질환자들을 위한 신약개발에 박차를 가할 예정”이라고 밝혔다.