척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제 ‘스핀라자’(성분명 뉴시너센) 투약 시 요양급여로 인정받기 위해서는 운동기능 유지 입증이 중요했다.

건강보험심사평가원은 6월 진료심사평가위원회에서 심의한 스핀라자에 대한 요양급여 대상 여부 심의사례 결과를 최근 홈페이지를 통해 공개했다.

스핀라자 요양급여대상은 5q 척수성 근위축증(SMA) 환자로 ▲5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현 ▲영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않는 경우 등이다.

공개된 사례를 보면 2형인 14세인 A양은 임상연구 종료에 따라 지속투여에 대한 요양급여 적용을 신청한 사례로, 직전 운동기능평가점수 대비 4점이 감소했다.

이에 위원회는 스핀라자주 요양급여는 승인하되 요양급여 신청 이전의 스핀라자 투약 당시 운동기능평가 점수를 연계해 운동기능평가점수 유지 또는 개선 여부를 2회 연속 입증하도록 했다. 2회 연속 이를 입증하지 못한 경우 중단될 수 있다.

2형인 8세 C군도 스핀라자 요양급여기준에 부합해 스핀라자 요양급여 대상으로 승인 받았다. 다만, 다음 모니터링 시 운동기능 저하에 대한 소견서를 제출하도록 했다. C군의 ‘운동기능 평가도구’(HFMSE) 점수는 지난 2020년 7월 19점에서 2022년 6월 이후 8점으로 떨어졌다.

또 스핀라자 투여 모니터링 보고서로 신청된 31건 중 30건은 제출된 운동기능 평가 결과 직전 평가 시점과 비교해 운동 기능이 유지되거나 개선된 것으로 확인돼 요양급여 대상이 인정됐다.

하지만 모니터링 보고서로 신청된 1건은 운동기능 유지 여부를 확인할 수 있는 동영상 자료를 추가 제출하도록 했다.

반면 위원회는 스핀라자 요양급여에서 탈락한 26세 D양의 이의신청을 기각했다.

위원회는 D양이 제출한 동영상 자료 등을 평가한 결과, 획득했다고 제출된 운동기능이 확인되지 않는 등 스핀라자 투여로 인해 개선됐다고 볼 수 없다는 다수 의견이 있었다며 ‘불승인’ 결정이 타당하다고 결론 내렸다.

한편, 위원회가 심의한 세부 심의 내용은 심평원 홈페이지에서 조회할 수 있다.