국내 적지 않은 전이성 유방암 환자가 gBRCA(germline BRACA) 변이를 보유하고 있지만, 까다로운 급여 기준으로 유전자검사를 받지 못해 뛰어난 치료 효과를 가진 표적항암제를 사용하지 못하는 것으로 드러났다. 

gBRCA 변이를 보유한 유방암 환자는 PARP 억제제를 통해 효과적으로 치료받을 수 있음에도, 급여 기준 때문에 환자 발견이 안 돼 맞춤치료 기회를 잃고 있는 것이다. 

가천대 길병원은 이 병원 종양내과 안희경 교수와 삼성서울병원 혈액종양내과 박연희 교수 연구팀이 국내 22개 의료기관의 HER2 음성 전이성 유방암 환자를 대상으로 혈액 분석을 통해 gBRCA 변이 유무를 검사한 결과 이같이 드러났다고 21일 밝혔다. 

gBRCA 유전자 변이는 유방암, 난소암의 발생위험을 높이는 유전자이다. gBRCA1 유전자 변이를 가질 경우 70세까지 유방암 발병 확률은 70%, gBRCA2 유전자 변이는 45%까지 높아진다. 

이번 연구는 HER2 음성 전이성 유방암 환자에서 gBRCA1, 2 변이 비율을 확인하는 방식으로 이뤄졌다. 지난 2019년 10월부터 2022년 3월까지 국내 22개 기관에서 모집한 HER2 음성 전이성 유방암 환자 570명을 대상으로 유전자 분석을 통해 이뤄졌다. gBRCA 변이 여부는 NGS(Next Generation Sequencing·차세대 염기서열분석) 검사로 확인했다.

연구 결과, 전체 유방암 환자 중 42명(7.4%)에게 gBRCA1/2 변이가 발견됐다. 특히 42명 중 국내 gBRCA 검사 급여 기준에 해당되지 않는 환자들은 19명으로 집계됐다. 구체적으로 삼중음성유방암 2명, HR 양성/HER2 음성 유방암 17명이었다.

안희경 교수는 “저위험군 환자에서 gBRCA 검사의 보험급여는 불가능하다”며 “이번 연구 결과를 통해 현재 HER2 음성 전이성 유방암 환자들 중에서 gBRCA 표적치료제 효과를 누릴 수 있는 환자 일부가 검사 급여 대상에서 제외되는 것을 확인할 수 있었다”고 말했다.

안 교수는 “유전자 검사를 전체 HER2 음성 전이성 유방암 환자들로까지 확대할 필요성이 있음을 시사한다”고 강조했다.