사노피-아벤티스코리아의 폼페병 치료제 ‘넥스비아자임주(성분명 아발글루코시다제알파)’가 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법으로 국내 허가를 받았다. 

폼페병은 근육 속 글리코겐을 분해하는 효소인 산성 알파 글루코시다제(Acid alpha-glucosidase, GAA)의 결핍으로 발병하는 희귀질환이다. 전 연령대 환자에게 영향을 미칠 수 있는 진행성 및 유전성 신경근육질환이다. 질환을 방치 시 비가역적인 근육 손상, 호흡 기능 및 운동성 저하를 초래할 수 있으며, 사망까지 이를 수 있다.

식품의약품안전처는 사노피의 폼페병 치료제 넥스비아자임을 허가했다고 30일 밝혔다. 

넥스비아자임은 희귀의약품 가운데 최초로 허가를 받은 개량생물의약품으로, 넥스비아자임 허가 전까지 폼페병 환자들이 사용할 수 있는 치료제는 마이오자임이 유일했다.

개량생물의약품은 이미 허가된 생물의약품에 비해 안전성, 유효성, 유용성(복약순응도·편리성 등)을 개선하거나 의약 기술에 있어 진보성이 있다고 식약처장이 인정한 의약품을 말한다. 

넥스비아자임은 지난 수년간 폼페병에서 허가된 유일한 치료제인 마이오자임 대비 제제학적 개선 및 진보성을 인정받아 개량생물의약품으로 허가됐다.

사노피에 따르면 넥스비아자임은 혁신적인 glyco-engineering 기술을 통해 약물의 세포 내 흡수에 중요한 역할을 하는 M6P의 양을 기존 마이오자임 대비 약 15배 증가시켰다. 넥스비아자임의 M6P 증가는 마이오자임 대비 약물의 흡수를 증가시키고 GAA 활성을 개선하여 보다 효과적인 글리코겐 분해를 통해 근육 세포의 손상을 감소시킬 수 있다. 

또한 증가된 표면 M6P는 면역원성의 개선에도 기여하여, 안전성 측면에서도 유리하다. 

이에 넥스비아자임은 국내 허가에 앞서 미국 FDA로부터 Breakthrough Therapy Designation(혁신치료제)로 지정받았으며 지난 2021년 8월 허가됐다. 지난해 6월엔 유럽에서 품목허가 승인을 받기도 했다.

사노피-아벤티스 코리아 Specialty Care(스페셜티 케어) 사업부를 총괄하고 있는 박희경 사장은 “폼페병은 비가역적인 진행성 희귀질환으로 조기에 치료하면 긍정적 예후를 기대해 볼 수 있는 만큼 치료에 어려움을 겪는 환자들에게 혁신적인 신약 ‘넥스비아자임’을 제공할 수 있어 기쁘다”며 “이번 ‘넥스비아자임’ 허가로 국내 폼페병 치료 환경이 개선될 것으로 기대한다. 앞으로도 개선된 치료 옵션에 대한 폼페병 환자들의 접근성을 높일 수 있도록  최선을 다하겠다”고 말했다.

한편, 이번 식약처 허가로 넥스비아자임은 국내 전문의약품으로는 세 번째, 희귀의약품으로는 최초로 승인받은 개량생물의약품이 됐다.