감기 등을 비롯한 바이러스질환으로 발열과 같은 증상이 한두 달 넘게 지속된다면 의심해봐야 할 희귀질환이 있다. 바로 캐슬만병(castleman disease)이다. 여의도성모병원 림프종&세포치료센터장 전영우 교수는 유튜브 채널 '의대도서관'에서 한두 달 감기 치료 등을 열심히 했는데도 불구하고 계속 발열이 잡히지 않는다면 온 몸에 뻗어있는 림프절을 한 번 만져보던지 CT를 찍어보고, 이를 통해 몸 속 어딘가의 림프절 비대가 확인되면 조직검사를 해서 캐슬만병인지 여부를 확인하는 접근이 필요하다고 설명했다. 현재 캐슬만병에 특화된 증상
자가면역질환인 루푸스는 흔히 고용량의 스테로이드치료를 한다는 선입견이 있지만 실제로는 그렇지 않다. 요즘은 표적치료제, 생물학적제제 같은 약제도 쓰이고, 루푸스 증상 별로 중증도를 3단계로 나눠서 치료를 하고 있다. 자가면역질환 대가로 꼽히는 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수는 유튜브 채널 '한양대학교병원'에서 "흔히 루푸스라고 하면 고용량의 스테로이드라든지, 약을 많이 쓰는 것으로 걱정을 많이 하는데, 다 그렇지는 않다"며 "크게 질병 중증도에서 세 가지로 나누게 되는데, 심한 경우에는 아주 적극적으로 약물치료를 하지
발목을 삐거나 수술을 받은 뒤 불에 타는 것 같거나 칼로 베이는 듯한 통증이나, 전기가 통하는 것 같은 극심한 통증이 나타나는 경우가 있다. 통증을 초래한 원인은 사라졌는데, 이같은 이해할 수 없는 통증이 있다면 의심해야 하는 질환이 있다. 바로 복합부위통증증후군(Complex Regional Pain Syndrome, CRPS)이 그것이다. 분당서울대학교병원 마취통증의학과 이평복 교수는 유튜브 채널 '분당서울대학교병원'에서 복합부위통증증후군에 대해 "명확한 원인은 아직 잘 모르지만 팔이나 다리에 골절이 생기거나 수술을 한 사람들이
희귀 자가면역질환 '전신홍반루푸스'는 자기 몸을 공격하는 면역세포인 '자가항체'가 만들어져서 공격하는 장기에 따라 여러 증상을 초래하기 때문에 '천의 얼굴'을 가졌다고 한다. 적군과 아군을 잘 구별하지 못하는 '자가항체'는 몸 곳곳에 있는 여러가지 항원들과 반응하면서 관절, 피부, 근육, 신장, 혈액, 폐, 심장, 중추신경계 등 온몸에 쓸데 없는 염증 반응을 일으키며 문제를 초래한다. 때문에 루푸스가 의심되면 1차적으로 자가항체의 존재를 확인하는 항체검사를 하는데, 바로 '항핵항체'를 확인하는 검사다. 루푸스는 평균 3년 전 항핵항
'천의 얼굴'을 가졌다고 할 정도로 여러 증상을 초래하는 자가면역질환 '전신홍반루푸스'. 루푸스 증상 가운데 흔한 축에 드는 관절통이나 관절염이 있으면 일반적으로 루푸스 환자에게 권고되는 운동을 해야 할지, 말아야 할지 고민이 된다.그렇다면 관절통이나 관절염이 있을 때 루푸스 환자는 운동을 쉬는 것이 좋을까, 통증이 있음에도 불구하고 운동을 하는 것이 더 이득일까.분당서울대학교병원 류마티스대사내과 하유정 교수는 유튜브 채널 '분당서울대학교병원'에서 "관절염이 있거나 관절통이 있는 경우, 아무래도 관절을 많이 쓰면 아프다. 운동을 너
희귀질환자의 진단방랑 현실이 현재진행형이라는 것이 국내 연구에서 다시금 조명됐다. 서울대병원 방문 희귀질환 환우가 희귀질환 확진에 이르기까지 방문한 병원 수는 2~3곳인 경우가 대부분이었지만, 4곳 이상의 병원을 방문한 경우가 20%를 넘어섰고 6곳 이상인 경우도 6%에 달했다. 이는 지난 26일 서울대어린이병원에서 열린 2023 SNUH Rare Disease Workshop에서 서울대병원 권용진 공공진료센터장이 지난해 10월부터 11월까지 15세 이하 희귀질환 환우 101명의 보호자를 대상으로 진행한 설문인 서울대병원 방문 희귀
한쪽 또는 양쪽 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형돼 있거나 일부분이 형성되지 않은 안면기형 '소이증'. 소이증은 현대의학 기술로 치료가 가능하지만, 의료진이 권하는 수술 적기가 따로 있다. 바로 소이증 환아가 초등학교 5~6학년 때이다. 서울대병원 소아성형외과 정지혁 교수는 유튜브 채널 '서울대병원tv'에서 "소이증 수술을 빨리한다고 해서 좋은 게 아니고, 어떤 수술법을 선택하느냐에 따라서 조금씩 다를 수는 있지만 자기 연골을 이용한 수술은 연골이 귀를 만들 수 있는 크기가 돼야 한다"며 그때가 평균적으로 초등학교 5~6학년 시
유전재발열증후군은 유전자 이상으로 인체 면역체계가 인터루킨-1베타(IL-1β)라는 물질을 과다 생성함으로써 뇌, 눈, 관절 등에 영구적 손상 같은 심각한 문제를 초래하고 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환이다. 몸 전체에 발열, 발진 등이 주기적으로 반복되는 희귀자가염증성질환으로 주로 출생 직후 또는 유아기에 발견된다.유전재발열증후군의 큰 지류는 크라이오피린 관련 주기적 증후군(CAPS)이다. CAPS는 우리 몸에서 염증 반응 조절에 중요한 역할을 하는 NLRP 단백질의 이상으로 염증성 물질 'IL-1β'이 과다 분비된다. 질병관리
염증성장질환에 비타민D가 좋다는 연구들이 나오면서 고용량 비타민D를 장기간 섭취하는 사람이 있는데, 정말 염증성장질환자에게 지속적인 고용량 비타민D 보충이 도움이 되는 것일까? 결론부터 말하자면 아니다.오히려 득보다 실이 될 수 있다. 비타민D 과잉으로 체내 칼슘 수치가 높아지면 신장, 혈관, 폐, 심장 등에 칼슘이 축적돼 영구적인 손상을 초래할 수 있는 까닭이다. 세브란스병원 내분비내과 홍남기 교수는 유튜브 채널 '세브란스'에서 염증성장질환자의 비타민D 섭취 관련 "하루 5,000IU 이상의 과용량을 장기간 복용하는 것을 권고할
몸에 6개가 넘는 카페오레 반점과 함께 겨드랑이·사타구니 등과 같이 접히는 몸 부위에 깨점이 있으면 의심해봐야 할 질환이 있다. 바로 신경섬유종증이다. 신경섬유종증은 NF1·NF2 유전자의 이상으로 발생하는 유전성희귀질환이지만, 희귀질환 중에서는 아주 흔한 질환이다. 국민건강보험공단 통계로 잡힌 국내 환자 수는 6,000~7,000명이지만, 그 이상의 환자가 있을 것으로 추계된다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관 - [월간 이.범.희] Ep.1 커피반점이 보이면 의심하라! 신경섬유종증'에서 "피부의
가래 없는 마른 기침과 함께 숨이 차는 증상이 계속 악화되는 상황이면 의심해봐야 할 질환이 있다. 폐암 발병 위험이 높은 희귀질환 '특발성 폐섬유증'이 그것이다. 아주대병원 호흡기내과 박주헌 교수는 유튜브 채널 '희소식'에서 "특발성 폐섬유증은 폐암이 더 많이 발생할 수 있다는 연구 결과들이 발표되고 있다"며 "특발성 폐섬유증을 진단 받는 환자들을 추적한 결과, 5년째 폐암 발생률이 약 15%로 보고됐고 10년째에는 30%까지 폐암 발생률이 올라가는 것으로 보고됐다"고 말했다. 원인을 모른다는 뜻의 '특발성'이라는 말이 들어간 이
만성적인 허리 통증을 흔히 척추질환인 '허리디스크'로 알고 지내는 경우가 많은데, 호전이 없는 만성 허리 통증이 있다면 류마티스내과 진료를 받아보는 것이 필요하다.만성 허리 통증이 흔히 진단이 지연되는 희귀질환 '강직성 척추염'일 가능성이 높기 때문이다. 강직성 척추염은 척추를 침범하는 만성적인 염증성 관절질환인데, 이 염증의 원인이 자가면역질환으로 인한 것이라는 점이 허리디스크와 다르다. 병이 진행하면 척추의 강직을 유발하기 때문에 강직성 척추염이라고 명명된다. 강북삼성병원 류마티스내과 은영희 교수는 유튜브 채널 '강북삼성병원'에
희귀질환이라 흔하지 않은 병인데, 최근 오진으로 과잉 진단되는 '희귀질환'이 있다.바로 '호중구성 위장관염'이다. 삼성서울병원 소아청소년과 최연호 교수는 유튜브 채널 '삼성서울병원'에서 "아이들이 구토라든가 구역질, 복통 같은 것으로 병원에 다니다가 잘 모르겠다고 하면서 큰 병원을 가라고 했는데, 가끔 큰 병원에서 알레르기 같은 게 의심되면서 '호산구성 위장관염이 걱정된다'라는 이야기를 듣는 분이 꽤 있는 것 같다"며 "그 병은 희귀병이다. 쉽게 있는 병이 아닌데 마치 증상이 그것과 비슷하니 그 병처럼 느껴질 때가 많아서 실수를 할
염증성장질환인 크론병은 장의 염증으로 병이 점차 진행해 장이 좁아지는 협착이나 장이 터지는 천공, 장에 고름이 들어차는 농양 같은 합병증을 유발하는 희귀질환이다.크론병의 원인은 정확히 밝혀져 있지 않지만, 식습관이 중요한 요인 중 하나로 알려지면서 최근 크게 늘어난 크론병 환자에게 식이 교육이 필수적인 치료 코스로 인식되고 있는 상황이다. 그렇다면 크론병으로 입원치료를 한 환자는 퇴원 뒤 2주간 밥이 아닌 영양제만으로 살아야 할만큼 식이 제한이 필요한 것일까?서울대병원 소화기내과 고성준 교수는 유튜브 채널 '서울대병원tv'에서 이는
염증성장질환을 앓는 환자는 요로결석 위험이 높다. 국내 요로결석 유병률은 5~10%이나 염증성장질환 환자의 요료결석 유병률은 9~19%로 올라간다. 염증성장질환 환자에게 요로결석 위험이 높은 이유는 무엇일까?세브란스병원 비뇨의학과 이주용 교수는 병원 유튜브 채널 '세브란스'에서 3가지 이유로 크론병과 궤양성대장염 등을 앓는 염증성장질환 환자에게 요로결석 위험이 높다고 설명했다. 특히 요로결석 중 염증성장질환 환자에게는 수산칼슘결석이 많이 발생하는데, 그 이유도 궤를 같이 한다.이주용 교수는 "장의 염증으로 담즙산과 지방산의 흡수가
갓 태어난 아이에게 전신에 몽고반점이 넓게 퍼진 것을 봤을 때 의심해봐야 할 질환이 있다. 바로 헌터증후군이다.헌터증후군은 점액다당류인 글라이코사미노글라이칸(GAG)이 체내에서 정상적으로 분해되지 못하고 신체 기관에 축적돼 증상을 일으키는 유전질환 '뮤코다당증' 2형으로 분류되는 병이다. 뮤코다당증은 참고로 7형까지 있다. 삼성서울병원 소아청소년과 조성윤 교수는 한국희귀난치성질환연합회 유튜브 채널 '엔젤스푼TV'에서 "뮤코다당증 중 우리나라에서 가장 흔한 게 2형 헌터증후군"이라며 "출생 시 몽고반점이 굉장히 전신 많은 부위에 퍼져
루게릭병, 척수성근위축증 같은 희귀 신경근육질환으로 집에서 호흡기계를 쓰는 사람이 꼭 알아둬야 할 호흡법이 있다. 바로 개구리호흡법이다. 강남세브란스병원 재활의학과 강성웅 교수는 유튜브 채널 '강남세브란스병원'에서 "신경근육계 질환이나 호흡근육의 약화가 있는 환자는 개구리호흡법을 꼭 교육받아야 한다"며 "개구리호흡법은 (호흡기계를 쓸 수 없는 상황 시) 20분 내지 길게는 한 시간 정도는 스스로 호흡을 유지해줄 수 있다"고 그 이유를 밝혔다. 희귀 신경근육질환으로 근 위약이 진행되면 결국 호흡곤란까지 진행되고, 집에서 호흡기계를 써
오랜만에 만난 친구에게 "턱이 자란 것 같은데"라는 말을 들었다면 간과해서는 안 되는 질환이 있다. 바로 희귀질환인 말단비대증이다. 경희대병원 내분비내과 진상욱 교수는 대한내분비학회 유튜브 채널 '내 몸의 호르몬 밸런스'에서 성장호르몬 과분비로 인해 손발끝, 턱끝, 이마 등이 자라는 희귀질환 '말단비대증' 관련 "아주 긴 기간 동안 느리게 발생하는 특징이 있기 때문에 오랜만에 만난 친구가 좀 이상하다고 얘기를 한다든가 예전에 맞았던 반지나 신발이 안 맞는다든가 할 때는 의심해봐야 한다"고 조언했다. 말단비대증은 흔한 질환이 아닌데다
다운증후군, 22번 염색체미세결실증후군 등 각종 유전성희귀질환에 따라붙은 선천성 심장병. 선천성 심장병이 있으면 운동이 심장에 과부하를 줘서 금기라고 생각하는데, 오히려 그 반대다. 삼성서울병원 선천성 및 소아심장병센터 송진영 교수는 유튜브 채널 '삼성서울병원'에서 "선천성 심장병이 있다고 하더라도 환아 본인이 할 수 있는 만큼 운동은 권하고 적극적으로 하도록 하는 게 좋다"고 말했다. 선천성 심장병을 갖고 있어도 건강한 삶을 살아가는데 운동은 필수적이다. 운동을 하면 할수록 운동 능력이 상승하고, 치료 경과에도 중요한 요소가 된다
신부전 환자는 한 번 투석치료를 시작하면 신장이식수술을 받기 전까지는 평생 같은 치료를 받아야 한다. 하지만 예외적인 상황이 있다. 희귀 자가면역질환인 '앙카(ANCA) 연관 혈관염'으로 신장(콩팥)의 모세혈관이 망가져 신부전이 유발돼 투석치료를 시작한 경우가 그것이다. 조기에 앙카 연관 혈관염이 진단되면 근본 원인 문제를 다스리는 면역치료만으로 충분히 신부전을 치료할 수 있다. 세브란스병원 류마티스내과 이상원 교수는 병원 유튜브 채널 '세브란스'에서 신부전으로 투석을 시작한 60대 남성이 혈액검사에서 앙카 항체 양성이 검출돼 세브