50대 이후 다발하는 데다 초기 근력 약화 증상도 유사해 '파킨슨병'과 헷갈리는 희귀질환이 있다. 바로 루게릭병이다. 루게릭병의 정확한 병명은 ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)인데, 1920~1930년대 뉴욕 양키즈의 루 게릭이라는 유명 야구선구가 ALS에 걸리면서 루게릭병이라는 병명으로 더 넓게 불린다.루게릭병은 신경퇴행성질환으로, 운동신경세포만 선택적으로 사멸해 다양한 문제를 초래하는 질환이다. 상부 운동신경세포와 하부 운동신경세포 모두에 문제가 있을 때 루게릭병이라고 한다. 서울아산병원 신경과 김현
몇 년 전부터 항상 몸이 춥고 숨이 찼다는 64세 A씨는 동네의원에서 혈액검사를 하고 ‘원인미상의 빈혈’이라는 진단을 받았다. 하지만 일상생활이 어려울 정도로 어지럽고 가만히 누워있어도 숨이 차는 등 증상은 날로 나빠졌다. 냉기에 매우 민감하게 반응하다보니 사계절 내내 두꺼운 양말과 덧신, 털장감을 착용해야 했다. 지글지글 끓는 듯한 통증을 참기 힘들어 신경과, 신경외과, 정형외과, 통증의학과, 흉부외과 등을 찾았지만 효과는 없었다.다행히 동네 대학병원을 찾아 자신의 병명이 ‘한랭응집소병(Cold agglutinin disease,
손바닥과 발바닥에 농포 같은 것이 생기면 면역이 약한 탓이라고 흔히 생각하지만, 습진과 비슷해 보이는 희귀질환 '손발바닥농포증'은 생각과 달리 면역기능이 과하게 활성화돼 나타나는 종류의 만성피부질환이다. 손발바닥농포증 환자는 흔하지 않지만 한 번 걸리면 흡연, 스트레스, 감염, 약물 등의 외부요인에 의해 재발하거나 악화되기 쉽다. 이 병은 건선의 한 유형으로 분류되기도 하며, 손발바닥 농포 건선으로 불리기도 한다.서울대병원 피부과 조성진 교수는 유튜브 채널 서울대병원tv에서 "손발바닥농포증은 아직 정확한 원인이 밝혀져 있지는 않지만
갑작스러운 체중 증가를 나잇살로 여기고 방치하는 경우가 있는데, 나잇살 같은 단순 비만이 아닌 이유로도 체중이 갑자기 불어날 수 있다. 코르티솔 호르몬의 과분비로 인한 쿠싱증후군(쿠싱병) 같은 희귀질환으로 인해 갑자기 비만이 될 수 있는 것이다. 삼성서울병원 내분비내과 허규연 교수는 대한내분비학회 유튜브 채널 '내 몸의 호르몬 밸런스'에서 "체중 증가를 단지 단순한 비만으로 생각하고 체중을 빼려는 노력을 열심히 하는데 잘 빠지지 않고 또 자꾸자꾸 설명되지 않게 체중이 증가한다면 혹시 단순 비만이 아니라 다른 원인이 있는지 한번쯤 생
아이가 음식을 먹거나 울고나서 갑자기 주저 앉거나 힘이 빠지는 증상이 있으면 의심해볼 질환이 있다. 대표적으로 뜨거운 라면을 후후 불어서 먹다가 다른 아이들과 다르게 힘들어 하는 증상이 반복적으로 보이면 뇌혈관이 막히는 희귀질환인 '모야모야병'을 의심해봐야 하는 것이다. 세브란스병원 소아신경외과 김동석 교수는 세브란스병원 유튜브 채널 세브란스에서 "모야모야병은 뇌혈류의 80~90%를 감당하는 내경동맥이 서서히 막히면서 뇌허혈 증상이 나타난다"며 "이 질환은 검사하기 전에는 알 수 없지만 아이들이 음식을 먹거나 라면을 먹거나 울고나서
단장증후군은 소장이 짧아 영양소의 소화 흡수 기능이 저하돼 영양 결핍과 성장 부전이 초래되는 희귀질환이다.국내에는 현재 200명 내외의 환자가 있을 것으로 추정되는데, 태내에서부터 장내 혈류 흐름이 좋지 않거나 장이 제대로 발생하지 않는 극소수의 '선천적 단장증후군' 환자와, 생후 1개월 이내 신생아 시기에 장내 혈류 흐름이나 장내 회전 이상, 장 자체가 썪어버려 수술로 제거해서 소장이 짧아진 '후천적 단장증후군' 환자 두 부류가 있다. 서울대병원 소아청소년과 문진수 교수는 최근 한국희귀·난치성질환연합회 유튜브채널 '엔젤스푼TV'에
눈꺼풀이 처지거나 다리 힘이 약해지면 노화 때문이려니 생각하는데, 자가면역질환인 중증근무력증일 수도 있다. 특히 눈을 치뜨거나 다리를 45도 들어올렸을 때, 의지와 상관없이 눈꺼풀이 점점 내려오거나 다리가 아래로 떨어지면 의심해봐야 한다. 인하대병원 신경과 권순욱 교수는 질병관리청 '아프지마TV'에서 "중증근무력증은 신경근접합부에 발생하는 자가면역질환"이라며 근육이 움직일 때 뇌에서 근육까지 신경 전달이 이뤄지는데, 신경에서 근육으로 넘어갈 때 서로 붙어있지 않은 틈인 '신경근접합부'의 면역계 문제로 발생하는 것이 중증근무력증이라고
몸이 특별한 이유 없이 자주 붓는 사람들이 있다. 그 중 손, 발, 얼굴, 복부, 목, 성기 등 여러 곳이 반복적으로 자주 붓지만 두드러기나 가려움이 대체로 동반되지 않을 때는 유전성 혈관부종을 의심해볼 필요가 있다. 유전성 혈관부종(HAE·Hereditary Angioedema)은 체내 C1 억제제의 부족이나 C1 억제제의 기능 부전으로 혈관 내 체액이 혈관 밖으로 빠져나가 신체 여러 곳에 부종이 반복되는 유전성 희귀질환이다. 5만~15만명 당 1명 꼴로 발병한다. 서울아산병원 알레르기내과 권혁수 교수는 희귀질환채널 희소식에서 "
무지외반증과 흡사한 엄지발가락 모양을 통해 갓난아기 때 '진행성골화섬유형성이상(FOP·Fibrodysplasia Ossoficans Progressiva)'을 조기 진단하면 근육이 뼈로 바뀌는 유전성 희귀질환의 진행을 차단할 수 있다. 서울대병원 소아정형외과 조태준 교수는 한국희귀·난치성질환연합회 유튜브채널 '엔젤스푼TV'에서 "첫 증상이 나타나는 게 근육에 염증이 있는 봉와직염과 같이 근육이 붓고 벌겋게 되기도 하고 누르면 아프고 만지면 따듯하고 이런 증상이 나타났다가 이게 싹 가라앉으면서 뼈로 바뀐다"고 FOP에 대해 설명했다.
갓 태어난 아이의 엄지발가락을 살펴야 할 이유가 있다. 근육이 뼈로 바뀌는 희귀질환 '진행성골화섬유형성이상(FOP·Fibrodysplasia Ossoficans Progressiva)'을 조기 진단할 수 있는 방법이 그것이기 때문이다. 서울대병원 소아정형외과 조태준 교수는 한국희귀·난치성질환연합회 유튜브채널 '엔젤스푼TV'에서 "엄지발가락이 바깥으로 꺾인 무지외반증이 있는데, 태어날 때부터 무지외반증과 흡사한 발가락 기형이 있는 것이 FOP의 특징"이라고 말했다.FOP 조기 발견을 위해 브라질에서는 엄지발가락이 이상한 아기 모두를
신생아 1000명 중 적게는 1명, 많게는 3명에게 발생하는 질환이 있다. 바로 ‘신생아 난청’이다.통계청에 따르면 2021년 출생한 신생아 수는 약 26만여명이다. 따라서 2021년에 출생한 신생아 중 약 260~780명은 선천적으로 ‘난청’을 갖고 태어났을 것으로 추정된다.난청은 청각이 저하 또는 상실된 상태로, 순음청력검사에서 평균 청력이 약 26dBHL 이상 나오는 것을 말한다. 0~25dBHL인 경우는 정상에 해당된다. 성인들은 건강검진에서 1000Hz에서 40dBHL 이상의 음을 못 듣는 경우 난청 판정을 받게 된다. 작
먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome)이라는 병이 그것이다. 1956년 스위스 의학저널에 안드레아 프레더 박사와 알렉시스 레브라트 박사, 하인리히 윌리 박사에 의해 처음 보고되며 프래더윌리증후군으로 명명됐다. 15번 염색체 장완(한쌍의 염색체 중 긴 쪽) 부위 유전자 이상은 결과적으로 체온·혈압 관련 '신경'과 감정이나 배고픔 등 다양한 '행동'을 조절하는
병은 하나인데, 이름은 여러 개인 유전성희귀질환이 있다. '22번 염색체 미세결실 증후군'이라는 조금 난해한 이름의 질환이 그 주인공이다. 공식 병명은 '22번 장완 11.2 미세결실증후군'이다. 이 병은 캐치(CATCH)22 증후군, 디조지(Di Georges) 증후군으로 불리기도 한다. 또 증상에 따라 정말 다양한 이름을 갖고 있다. VCFS(Velocardiofacial 증후군), Shprintzen 증후군, CTAFS(Conotruncal anomaly face 증후군), 타카오(Takao) 증후군, 오핏쯔 G/BBB 증후군
고혈압은 고혈압인데, 일반적으로 우리가 아는 혈압은 높지 않으면서 암보다 낮은 5년 생존율을 보이는 고혈압이 있다. 바로 급사 위험이 상당히 높은 희귀난치질환 '폐동맥 고혈압'이 그것이다. 폐동맥 고혈압은 심장에서 온몸으로 뿜어져 나올 때의 혈관 압력(혈압)이 높은 것이 아니다. 심장에서 폐로 들어가 산소 샤워를 할 때의 혈관 압력이 높은 것이다. 폐동맥 고혈압의 5년 생존율은 국내 전체 암 생존율(2015~2019년 기준 70.7%) 보다 낮다. 과거 46%에 불과했으나 최근 거의 70% 정도까지 끌어올렸는데도 여전히 국내 암 생
면역시스템 고장으로 몸속 면역에 간여하는 세포와 물질들이 제 몸을 공격하는 '자가면역성 희귀난치질환'인 전신홍반성루푸스는 흔히 천의 얼굴을 지녔다고 한다. 그 이유는 무엇일까?이달 1일 충북대병원 희귀유전질환센터에서 개최한 '2022 충북대병원 희귀유전질환센터 협력의료기관 온라인 워크숍'에서 이 병원 류마티스내과 김지현 교수는 '천의 얼굴을 가진 전신홍반성루프스' 주제 강연을 통해 특정 유전자, 규진 혹은 바이러스 감염, 약물 등으로 이 병이 유발되면 염증세포, 염증성물질 등이 타깃이 되는 피부·관절·혈관·신경·장기 등 곳곳에 가서
희귀난치질환 '크론병' 환자가 크게 늘고 있다. 최근 질병관리청이 발표한 '2020년 한 해 희귀질환자 통계 연보'에 따르면 2020년 한 해 소장·대장 크론병으로 산정특례 등록을 한 크론병 환자만 4,621명이다. 이는 2020년 전체 신규 희귀질환 발생자(5만2,310명)의 8.8%에 달하는 수치다. 2020년 크론병으로 병원 진료를 받은 사람은 2만5,532명이었다.(국민건강보험공단 자료) 병원 치료를 받지 않은 크론병 환자까지 넉넉하게 잡아도 전체 크론병 환자 수에 비해 최근 눈에 띄게 크론병 환자가 늘고 있다.최근들어 급증
성장호르몬이 과잉 분비돼 입술·코·턱·손·발 등 신체 말단이 과도하게 비대해지는 희귀질환 '말단비대증' 국내 환자에게 다발하는 합병질환들이 처음으로 수치로 확인됐다.국내 말단비대증 환자에게 다발하는 합병증은 수면무호흡증으로 무려 23배나 합병 위험이 높은 것으로 확인됐다. 이외에 당뇨병·고혈압·고지혈증·우울증·뇌경색·부정맥·심부전과 함께 악성종양 발병 위험도 큰 것으로 조사됐다. 대한내분비학회는 최근 발간한 내분비희귀질환Ⅱ 팩트시트에 '말단비대증' 환자에 대한 국내 현황을 처음으로 발표했다. 이번 팩트시트에는 말단비대증 외에 선천부
몸에 흔히 나타나는 커피색 반점이 주요 증상 중 하나인 희귀질환이 있다. 국내 1만5,000명이 넘는 환자가 있는 것으로 예측되는 희귀질환 중 다발질환으로 알려진 '신경섬유종증'이 그것이다. 국내 환자 절반 이상이 진단·치료 받지 못한 채 병원 밖에 있는 것으로 알려져 있다. 피부, 골격계, 신경계 등에 다양한 이상을 유발하는 희귀 난치성 유전질환인 신경섬유종증에 대한 모든 것을 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수의 도움말로 알아본다.▶신경섬유종증이란 어떤 질환인가?신경섬유종증은 1형하고 2형이 있는데 비슷해 보이지만 전혀 다른
유전성 희귀질환인 ‘헌팅턴병(Huntington's disease)’을 치료할 수 있는 새로운 방법을 찾았다. 헌팅턴병을 유발하는 돌연변이 단백질을 고유의 기능을 유지하면서 질병을 일으키지 않는 형태로 전환하는 기술이다. 헌팅턴병은 희귀 유전성 질환으로 알츠하이머나, 파킨슨병과는 다르게 근육 간 조정 능력 상실과 인지능력 저하, 정신적인 문제가 동반되는 신경계 퇴행성 질환이다. 헌팅턴병은 약 1만~3만 명 중 1명으로 발병된다. 10여 년의 퇴과정을 거친 뒤 결국 죽음에 이르게 된다. 하지만, 지금까지 헌팅턴병에 대한 치료제는 없었