소아류마티스관절염은 관절 손상과 통증이 6주 이상 지속되는 병으로 현재 3단계 치료 접근이 이뤄지고 있다. 1단계는 진통소염제, 2단계는 항류마티스제, 3단계는 생물학적제제로, 현재 3단계 치료 접근을 통해 3~5년만에 완전관해(병의 증상과 징후가 감소하거나 사라진 상태)에 도달하는 비율이 30%에 달한다. 명지병원 소아청소년과 김광남 교수는 한국희귀·난치성질환연합회 유튜브 채널 '엔젤스푼TV'에서 "약제를 3~5년 쓰고 끊어보면 30%는 아직 괜찮다"며 "그런데 30%는 한 달 이내 멀쩡했다가 재발한다. 나머지 30%는 1년 이내
우리 몸에 혈전(피떡)을 초래하는 대표적 질환은 성인병이라 불리는 당뇨병, 이상지질혈증으로 혈액을 끈쩍하고 탁하게 만든다. 하지만 이같은 성인병이 아닐 때도 피떡이 우리 몸의 혈관에 생기기도 한다. 대장균이 독소를 만들어내거나, 우리 몸의 특정 단백질의 활성이 떨어지거나, 면역체계의 한 축 '보체'가 과도하게 활성화될 때로, 이를 통틀어 '혈전성 미세혈관병증'이라 하는데 국내 약 400명의 환자가 있을 것으로 추정된다. 서울아산병원 소아신장내과 정지원 교수는 유튜브 채널 'KBDCA 한국혈액암협회'에서 "혈전성 미세혈관병증에는 대장
올해 5월 자가투여가 가능한 피하주사제 혈우병 신약 '헴리브라(성분명 에미시주맙)'의 급여가 확대되면서 혈우병 환자들이 헴리브라 급여 치료가 자신에게도 적용되는지 궁금해하는 경우가 많다. 헴리브라 급여 확대는 4개 적응증에서 이뤄졌다. 세브란스병원 소아혈액종양내과 한승민 교수는 유튜브 채널 '의대도서관'에서 "일차적으로 이전에 중추신경계, 기도, 폐 등 중요 기관에 중증출혈이 있었던 환자들이 에미시주맙을 사용할 수 있게 됐다"고 설명했다. 중증출혈 이력이 없는 환자에서도 에미시주맙의 적응증이 늘었는데, 최근 6개월 간 예방요법을 꾸
30대 전후 여성에 흔한 '류마티스관절염'은 우리나라 인구의 약 1%가 앓는 것으로 추정될 만큼 성인에게 흔하다. 그렇다면 소아에게도 류마티스관절염이 생길 수 있을까? 그렇다. 흔하지 않지만 소아에게도 류마티스관절염이 생길 수 있다. 명지병원 소아청소년과 김광남 교수는 한국희귀·난치성질환연합회 유튜브 채널 '엔젤스푼TV'에서 "소아류마티스관절염은 만 15세 이하에 발생하는 류마티스관절염으로 관절 손상과 통증이 6주 이상 지속되는 경우"라고 설명했다. 흔히 소아에게 류마티스관절염이 없다고 오해하지만, 그렇지 않다. 소아에게도 류마티스
염증성장질환인 크론병은 과거 보기 드문 희귀질환이었지만 최근 계속 늘어나면서 국내 약 2만5,000명의 환자가 있을 것으로 추산된다. 이 가운데 소아 크론병이 전체 약 20%를 차지하며 국내 약 5,000명의 환아가 있을 것으로 예측된다. 성장기에 있는 소아 크론병 환아는 성인 크론병과 유사하지만 다른 특징이 있다. 삼성서울병원 소아청소년과 최연호 교수는 유튜브 채널 '나는 의사다'에서 크론병은 잦은 복통과 설사가 주요 증상이라면서도 "성인 크론병과 달리 소아 크론병은 성장에 영향을 미친다"며 "갑자기 어느 날 잘 자라던 애가 배
혈액 응고인자가 부족해 출혈을 유발하는 희귀질환 '혈우병'의 치료 트렌드가 급변하고 있다. 과거 수혈로 치료하던 것에서 응고인자 약제의 등판으로 응고인자를 넣어주는 치료로 진화한데 이어 최근에는 비응고 인자 약제가 국내 급여 치료옵션으로 나왔으며 미국과 유럽에서는 유전자치료제까지 등장했다. 세브란스병원 소아혈액종양내과 한승민 교수는 유튜브 채널 '의대도서관'에서 "혈우병 치료의 역사를 살펴보면 과거에는 수혈을 통해 응고를 유발하던 시절이 있었다. 수혈 부작용이 많고 감염 이슈 등이 많아서 결국 응고인자 약제들이 개발되기 시작했고,
젊은 성인층에서 술도 먹지 않았는데 술 취한 듯한 동작과 발음이 나올 때 스스로 의심해볼 수 있는 병이 있다. 바로 희귀질환으로 분류되는 유전성 소뇌실조증이 그것이다. 서울대병원 신경과 신정환 교수는 유튜브 채널 '파킨슨TV'에서 유전성 소뇌실조증 관련 "(우리 몸의) 설계도 역할을 하는 유전자 이상으로 발생하는 질환"이라며 "비교적 젊은 나이에 여러 가족 일원에게서 증상이 발생할 수 있다"고 설명했다. 실조증은 조화나 균형을 잃어버린 움직임이 나타나는 증상을 말하는데, 흔히 술에 취한 사람의 동작과 발음으로 특징지을 수 있다. 신
뇌종양·유방암으로 오인해 수술까지 받았는데, 조직검사를 통해 암이 아닌 희귀질환을 진단받는 경우가 있다. 항체 'IgG4'를 생산하는 형질세포와 임파구가 인체조직에 침윤하면서 만성적인 염증과 섬유화증을 초래하는 류마티스극희귀질환 'IgG4 관련 질환'이 그것이다. 건국대학교병원 류마티스내과 김해림 교수는 유튜브 채널 '건국대학교병원'에서 "류마티스극희귀질환 중 종종 볼 수 있는 환자들이 면역글로불린 IgG4 관련 질환자인데, 눈이 붓거나 턱밑이 부어서 발견되는 환자가 있고, 뇌종양이나 유방암으로 오인됐다가 수술 후 조직검사를 통해
도파반응성근긴장이상증, 헌팅턴병, 윌슨병 등 여러 질환으로 구성된 '희귀이상운동질환'은 떨림, 근긴장이상증, 근간대경련, 파킨슨증, 실조증, 무도증 등 다양한 운동 형태가 복합적으로 나타나기 때문에 정확한 진단이 어렵다.더구나 80% 이상이 유전자 문제로 초래되는 희귀이상운동질환은 치료가 불가하다는 편견 때문에 치료를 포기하는 경우가 많다. 때문에 진단에서 놓친 '치료가 가능한 희귀이상운동질환'의 경우, 환우에게 돌이킬 수 없는 결과를 초래하기도 한다. 그 대표적인 희귀이상운동질환이 '윌슨병'이다. 경희대병원 신경과 유달라 교수는
어릴 때 다리가 뒤틀리는 등의 증상으로 뇌성마비 진단을 받은 환자 중 치료 가능한 희귀이상운동질환인 환자가 있을 수 있다. 특히 다리 뒤틀림이 아침에는 덜한데 저녁이면 심해지는 양상을 보이는 경우에는 '도파반응성근긴장이상증'이라는 치료 가능한 희귀이상운동질환일 가능성이 높다. 노원을지대병원 신경과 이웅우 교수는 유튜브 채널 '파킨슨TV'에서 "도파반응성근긴장이상증은 어린 나이에 다리가 뒤틀린다"며 "아침에는 도파민이 쌓여 있으니까 증상이 좀 덜하고 저녁에는 소모되니까 좀 심해지는데, 이런 경우에는 도파반응성근긴장이상증을 꼭 떠올리면
성장통처럼 아이의 무릎 관절에 흔히 발병하는 희귀질환이 있다. 바로 '소아기 특발성 관절염'이 그것이다. 하지만 성장통과 소아기 특발성 관절염 증상은 조금 다른 점이 있다. 한림대성심병원 소아청소년과 이소영 교수는 유튜브 채널 '한림대학교의료원'에서 "성장통은 보통 주로 아픈 시간이 저녁 때이고 어른들이 주물러주거나 하면 보통 좋아지는 경우들이 대부분이지만, 소아기 특발성 관절염의 경우에는 밤보다는 아침에, 즉 관절을 사용하지 않다가 관절을 사용하려는 때 통증이 더 많이 나타나고 애들이 만지는 것을 싫어하고 그 관절을 사용하는 것을
원인을 전혀 알 수 없는 급성간염이나 만성간염 진단을 받는 경우 의심해봐야 하는 희귀질환이 있다. 바로 '자가면역간염'이다. 충남대학교병원 소화기내과 이병석 교수는 유튜브 채널 '충남대학교병원'에서 "원인 미상의 급·만성 간염 환자에서 자가면역간염을 반드시 의심해야 한다"며 치료하지 않으면 6개월 이내 40% 사망하지만 정확한 진단을 통해 치료를 빨리 하게 되면 비교적 치료에 대한 반응이 좋아 충분히 치료 가능한 질환이기 때문이라고 강조했다. 만성간염의 원인이 되는 질환인 '자가면역간염'은 병의 경과가 굉장히 다양하다. 특별한 조치
하루 30분 이상 햇볕 쬐기가 현재 알려진 유일한 예방책인 자가면역희귀질환이 있다. 바로 뇌와 척수의 신경세포인 중추신경계 여러 부위에 염증이 수시로 재발하는 특징을 보이는 자가면역희귀질환 '다발성경화증'이 그것이다. 고대안암병원 뇌신경센터 김병조 교수는 유튜브 채널 '고대병원'에서 "적도 근방에 있는 국가보다 햇빛이 많지 않은 북유럽에 다발성경화증 환자가 많아 위도가 영향을 준다는 생각 때문에 많은 연구가 진행됐고 햇빛의 비타민D가 영향을 준다는 것을 알게 됐다"며 "적어도 하루 30분 정도 햇볕을 쬐며 산책하는 것이 다발성경화증
전신농포건선은 머리부터 발끝까지 온몸에 발진과 노란 고름의 물집인 농포가 넓게 퍼지는 유형의 건선으로, 판상 건선 등을 포함한 전체 건선의 1% 미만에 불과한 희귀질환이다. 국내에는 약 2,000~3,000명의 전신농포건선 환자가 있을 것으로 추정된다. 전신농포건선은 다른 건선과 대별되는 특징이 있다. 서울대병원 피부과 조성진 교수는 '2030 서울대병원 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌'에서 "전신농포건선의 가장 특징적인 점은 급성 악화가 여러 번 반복이 될 수 있다는 점"이라며 "붉은 발진에 더해서 갑자기 전신에 광범위하게
기억력이 급격히 떨어지고 경련발작과 이상행동을 특징을 하는 희귀질환이 있다. 바로 '자가면역뇌염'이다. 자가면역뇌염은 여러 세부질환으로 나뉘는데, 가장 흔한 유형은 망상·환청에서 시작돼 기억력이 떨어지면서 경련발작·이상행동을 특징으로 하는 병이다. 그 다음 유형은 고령층에게 흔해 노인성 치매로 오인받기도 한다. 서울대병원 신경과 이순태 교수는 유튜브 채널 '서울대병원tv'에서 "가족 중 기억력이 급격히 떨어지고 경련발작, 이상행동을 보인다면 자가면역뇌염을 의심해봐야 한다"며 "자가면역뇌염은 면역세포의 기능에 이상이 생기면서 뇌에 염
희귀질환으로 분류되는 염증성장질환 '크론병'과 '궤양성대장염'을 앓는 국내 인구가 빠르게 증가하고 있다. 2000년대 이전에는 인구 10만명 당 1명이 안 됐는데, 최근에는 미국처럼 인구 10만명 당 10명 꼴로 늘어나고 있다는 것이다. 염증성장질환은 10~20대에 호발하는 양상을 보이는데, 국내 염증성장질환 환자들은 특징적으로 항문 주위 농양 등 항문 주위의 문제가 잦다. 강북삼성병원 소화기내과 박동일 교수에 따르면, 우리나라 크론병 환자의 약 60%가 항문 주위에 문제가 있다. 서양인 크론병 환자에서는 항문 주위 문제가 20%
다친 데가 없는데 손발에 타는 듯한 통증을 느끼거나 이유 없이 자주 복통을 호소하는 아이를 보면 꾀병이라고 오인하기 쉽다. 특이하리만큼 땀이 잘 나지 않지만 조금만 뛰어도 죽을 것 같다며 체육시간을 습관적으로 빼먹으려는 아이도 마찬가지다. 별 문제가 아닌 것 같고 아이가 꾀병을 부린다고 생각하는 이런 증상은 유전성희귀질환 '파브리병'을 앓는 아이에게 나타나는 특징이다. 파브리병은 당지질, 당단백질로부터 말단 알파갈락토실 부분을 가수 분해하는 글리코사이드 가수 분해 효소인 '알파갈락토시다아제'가 없거나 감소돼 당지질이라는 대사물질이
빈혈 증상과 함께 에어컨 바람에 손끝이 저릿저릿한 증상이 지속될 때 의심해봐야 하는 질환이 있다. 진단 5년 내 사망율이 35%에 달하는 치명적인 질환 '한랭응집소병(Cold Agglutinin Disease, CAD)'이 그것이다. 삼성서울병원 혈액종양내과 장준호 교수는 유튜브 채널 '의대도서관'에서 "한랭응집소병은 추위에 노출되면 적혈구가 보체의 영향을 받아 깨지면서 다양한 합병증을 유발하는 희귀질환"이라며 "주된 메커니즘은 보체의 활성화"라고 설명했다. 보체의 활성화로 모든 사람에게 있는 '응집소'가 많이 발현되면 응집소가 적
아이가 감기 뒤 반복적으로 콜라색 소변을 본다면 의심해봐야 하는 희귀유전질환이 있다. 바로 콩팥(신장)과 더불어 눈, 귀에 이상을 초래할 수 있는 희귀유전질환 '알포트증후군'이다. 말기 신부전으로 진행하는 유전성 신장병 중 2번째로 흔한 병인 '알포트증후군'은 소아 5000명 당 1명 꼴로 발생한다. 분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수는 대한신장학회 유튜브 채널 '내 신장이콩팥콩팥'에서 "알포트증후군은 신장 증상으로 대부분 어릴 적에 (다른) 증상이 없는 혈뇨로 시작하는데, 눈으로 보이는 혈뇨, 특히 감기 후 콜라색 소변도 자주
신체가 여러 분절로 이뤄졌다고 했을 때, 일부 신체 분절만 커지는 희귀질환이 있다. 국내 200명이 넘는 환자가 있을 것으로 추정되는 '분절성증식증후군'이라 불리는 클리펠-트라우네이-베버증후군이 바로 그것이다. 신기하게도 이 병의 치료제는 노바티스의 유방암 신약 '알펠리십'이다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관 - [월간 이.범.희] EP3. 한쪽 팔과 다리만 커지는 '클리펠-트라우네이-베버증후군(분절성증식증후군)'에서 "종양에서 유전자 이상을 찾아내 표적약물을 개발하는데, 이 약(알펠리십)도 그렇게