치료 성공 가능성이 가장 높은 최소한의 시간, 재난이나 사고 발생 시 인명을 구조할 수 있는 최소한의 시간 ‘골든타임’. 하지만 이러한 골든타임도 희귀질환자들에게는 그림의 떡이 되기 일쑤다. 진단이 되기까지 7~8년 진단방랑을 겪는 것은 물론 치료제가 있는 경우도 5%가 채 안되기 때문이다.따라서 치료제가 있다면 질환이 더 악화되지 않도록 하루빨리 치료를 받을 수 있도록 해야한다. 치료 가능성 높은 시기를 놓치면 질병의 악화로 정상적인 생활을 꿈 꿀 수조차 없기 때문이다. 그런데 희귀질환 환자들이 골든타임을 놓치지 않도록 손실을 감
충북대병원은 충북권역 희귀질환전문기관인 이 병원 소아신경과 우혜원 교수가 제1형 신경섬유종증 총상신경섬유종증(PN, plexiform neurofibroma) 환자에게 비수도권 최초로 ‘코셀루고’ 투약을 시작했다고 14일 밝혔다.올해 1월 1일부터 보험급여 적용이 된 코셀루고(성분명 셀루메티닙)는 수술이 불가능한 총상신경섬유종증을 동반한 제1형 신경섬유종증 소아환자에게 투약하는 신약이다. 코셀루고는 캡슐 제형(10mg, 25mg)으로 MEK(mitogen-activated protein kinase) 활성을 선택적으로 차단해 비정상
뇌종양의 약 5%는 다소 생소한 '유전성 뇌종양'이다. 유전성 뇌종양은 신경섬유종증 1형과 2형, 폰 히펠-린다우병, 결절성경화증, 리프라우메니증후군, 터코트증후군, 골린증후군, 카우덴증후군, 다발성내분비종양 1형 등 각종 희귀질환에 여러 증상과 동반돼 나타나는 증후군성 뇌종양을 말한다. 이 가운데 3,000~4,000명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성희귀질환 '신경섬유종증 1형' 환우에게 가장 흔한 유전성 뇌종양 ‘시신경교종’은 시력을 앗아갈 수 있는 뇌종양이다. 서울대병원 신경외과 김민성 교수는 서울대병원 희귀질환센터에서 연 ‘희
신경섬유종증은 NF1·NF2 유전자 이상에 의한 유전성희귀질환으로 얼굴·목·손·발 등 노출 부위 피부를 비롯해 몸 안 이곳저곳에 종양이 생기는 병이다. 신경섬유종증으로 인한 대부분의 종양은 양성종양이지만 약 2~5%는 악성종양으로 진행되는데, 악성종양일 때의 5년 생존율은 50% 미만으로 국내 70%를 넘어선 전체 암 5년 생존율보다 낮다. 신경섬유종증은 악성종양이 아닌 양성종양이라 할지라도 신체 어느 부위에 생겼는지에 따라 치명도가 다르다. 대표적으로 우리 몸의 컨트롤러인 '뇌', 단단한 척추의 보호를 받는 중추신경계 '척수신경'
희귀질환의 약 95%는 치료제가 없다. 하지만 급속한 의학기술의 발달로 치료제들이 하나둘 개발돼 세상에 나오고 있다. 국내 각 100여명과 7,000여명의 환자가 있을 것으로 추정되는 '한랭응집소병'과 '신경섬유종증'도 신약이 개발되면서 '치료 불가' 영역에서 '치료 가능' 영역으로 확실히 넘어온 희귀질환이다. 하지만 현실은 어떨까? 신약이 나왔을 때 우리사회는 희귀질환자의 건강권을 신속하게 수호할 수 있는 시스템을 갖추고 있을까? 지난 14일 국회 보건복지위원회 최혜영 국회의원(더불어민주당)이 주최하고 한국희귀난치성질환연합회가 주
몸에 6개가 넘는 카페오레 반점과 함께 겨드랑이·사타구니 등과 같이 접히는 몸 부위에 깨점이 있으면 의심해봐야 할 질환이 있다. 바로 신경섬유종증이다. 신경섬유종증은 NF1·NF2 유전자의 이상으로 발생하는 유전성희귀질환이지만, 희귀질환 중에서는 아주 흔한 질환이다. 국민건강보험공단 통계로 잡힌 국내 환자 수는 6,000~7,000명이지만, 그 이상의 환자가 있을 것으로 추계된다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관 - [월간 이.범.희] Ep.1 커피반점이 보이면 의심하라! 신경섬유종증'에서 "피부의
면역항암제·원샷 유전자치료제·중입자 방사선 치료기 같이 첨단 생명과학 기술의 발달로 암·희귀질환 등 중증질환 치료 가능 영역이 하루하루 확장되고 있다. 하지만 각종 제도와 규제, 건강보험 재정이라는 벽에 막혀 여전히 암·희귀질환 등 중증질환 환자들에게는 '그림의 떡'에 머무는 경우가 적지 않다. 이에 코리아헬스로그는 국내의 암·희귀질환 등 중증질환 치료환경 현실을 집중 조명하고 그에 대한 해법을 찾아봤다. - 편집자 주① 20억원 초고가약, 건보 적용…명암 짙은 중증질환 치료환경② 필수치료 사각지대에 선 환자들…임상시험 끝나는 게
몸에 흔히 나타나는 커피색 반점이 주요 증상 중 하나인 희귀질환이 있다. 국내 1만5,000명이 넘는 환자가 있는 것으로 예측되는 희귀질환 중 다발질환으로 알려진 '신경섬유종증'이 그것이다. 국내 환자 절반 이상이 진단·치료 받지 못한 채 병원 밖에 있는 것으로 알려져 있다. 피부, 골격계, 신경계 등에 다양한 이상을 유발하는 희귀 난치성 유전질환인 신경섬유종증에 대한 모든 것을 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수의 도움말로 알아본다.▶신경섬유종증이란 어떤 질환인가?신경섬유종증은 1형하고 2형이 있는데 비슷해 보이지만 전혀 다른