국내 희귀질환자 77%가 전신홍반루푸스·특발성 폐섬유종·확장성심근병증 등 50개 질환에 집중돼 있는 것으로 확인됐다. 

질병관리청이 29일 발표한 '2020 희귀질환자 통계 연보'에 따르면 2020년 한 해 신규 희귀질환 발생자 5만2,310명의 77%(4만149명)가 50개 질환의 희귀질환자였다. 

이 해 다발한 희귀질환은 전신홍반루푸스(4,455명), 특발성 폐섬유종증(3,737명), 비가역적 확장성 심근병증(3,305명), 소장과 대장 모두의 크론병(2,362명), 모야모야병(1,890명), 건조(쉐그렌)증후군(1,537명), 소장의 크론병(1,317명), 상세불명의 뇌전증지속상태(1,079명), 피폐색성 비대성 심근병증(1,024명) 등으로, 한 해 신규 발병자가 1000명이 넘는 질환이 9종에 달했다. 

희귀질환 산정특례 등록자료를 기반으로 한 이번 통계에서 2020년 한 해 국내 극희귀질환(국내 유병 인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환) 신규 환자는 1,767명(3.4%), 기타 염색체 이상질환 신규 환자는 88명(0.2%)이었다.

신규 희귀질환자 성별 비는 남자와 여자의 비율이 48.5대 51.5로 여성이 더 많았다. 연령별로는 10세 미만 2.6%, 10~19세 4.8%, 20~29세 9.8%, 30~39세 10.9%, 40~49세 13.6%, 50~59세 17.3%, 60~69세 19.3%, 70~79세 14.7%, 80세 이상 7.1%였다.  

통계청의 사망원인통계 자료를 통해 산출한 2020년 희귀질환 신규 발생자 중 그 해 사망자는 총 1,662명이었다. 이 중 65세 이상이 1,219명(73.3%)이었다.

또 건강보험심사평가원 자료를 통해 산출한 희귀질환자의 연간 병원 부담비는 평균 136만원으로 추정된다. 산정특례 신규 등록 뒤, 희귀질환자가 3개월 간 낸 병원비는 평균 34만원이었고 1인당 총 진료비는 평균 310만원이었다.

총 90일 간 희귀질환자의 평균 병원 이용일수는 7일, 건강보험 급여를 적용받은 일수는 58일이었다.