매년 5만명 이상의 희귀질환자가 새로이 추가되고 있는 것으로 나타났다. 

2월 마지막 날인 28일은 세계희귀질환의 날이다. 28일 보건복지부에 따르면 2016년 희귀질환관리법 시행 이후 희귀질환 등록통계 체계 구축 사업을 통해 희귀질환자에 대한 통계가 잡히기 시작한 2019년 5만5,499명이 희귀질환자로 등록됐으며, 2020년에는 5만2,310명이 신규로 이름을 올렸다. 

2020년 한해 희귀질환자로 등록된 환자 5만2,310명 중 극희귀질환자는 1,767명, 기타 염색체 이상질환자는 88명이다. 극희귀질환과 기타염색체이상질환을 제외한 희귀질환자는 5만455명이다.

그러나 한해 신규로 등록된 환자들 가운데 매년 1,600명 정도 사망하고 있다. 2019년 한해 희귀질환자로 등록된 환자 5만5,549명 중 1,596명이 사망(2.9%)했으며 2020년 은 환자 5만2,310명 가운데 1,662명이 사망, 3.2%의 사망률을 보였다. 2020년 사망자 연령별 분포에서는 65세 이상이 1,219명으로 가장 많고 45세 이상도 316명이었지만 1세 미만인 경우도 44명에 달하는 것으로 나타났다.

희귀질환은 유병인구가 2만 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말하며, 극희귀질환은 국내 유병 인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환이 이에 해당한다.

이에 보건복지부는 희귀질환 등록 및 지원을 보다 확대하고 희귀질환에 대한 종합계획을 수립하기 위해 희귀질환관리법 시행령을 개정했다. 개정령은 이날 국무회의를 통과했으며, 공포 즉시 시행된다.

개정안은 희귀질환에 대한 전문위원회 구성을 다양화하고 분야별 전문성을 강화한 게 골자다.

구체적으로는 희귀질환 종합계획의 수립 및 평가 등을 심의하기 위해 희귀질환위원회 내 두도록 된 전문위원회 구성․운영 등에 관한 사항을 질병관리청에 위임하도록 했으며, 위원을 ‘위원장 포함 10명 이내’에서 ‘위원장 포함 20명 이내’로 늘리도록 했다.

복지부는 “희귀질환은 희소성·다양성으로 인하여 희귀질환 지정 심의 등에 다양한 세부 분야별 전문가 참여의 필요성이 제기되어 왔다”며 “이번 개정을 통해 전문위원회 구성을 다양화하고 인원을 확대함으로써, 분야별 전문성을 강화하고 위원회 결정의 수용성이 높아질 것으로 기대된다”고 밝혔다.

또한 “이번 개정으로 전문위원회가 희귀질환 의료복지 수요에 더 부합할 수 있도록 구성․운영될 것으로 기대한다”고 밝혔다.