뇌종양·유방암으로 오인해 수술까지 받았는데, 조직검사를 통해 암이 아닌 희귀질환을 진단받는 경우가 있다. 항체 'IgG4'를 생산하는 형질세포와 임파구가 인체조직에 침윤하면서 만성적인 염증과 섬유화증을 초래하는 류마티스극희귀질환 'IgG4 관련 질환'이 그것이다. 

건국대학교병원 류마티스내과 김해림 교수는 유튜브 채널 '건국대학교병원'에서 "류마티스극희귀질환 중 종종 볼 수 있는 환자들이 면역글로불린 IgG4 관련 질환자인데, 눈이 붓거나 턱밑이 부어서 발견되는 환자가 있고, 뇌종양이나 유방암으로 오인됐다가 수술 후 조직검사를 통해 진단되는 환자들이 있고, 복막질환으로 수술 받은 후 조직검사를 통해 진단되는 환자들이 있다"고 설명했다.

IgG4 관련 질환은 전신 어디에서든 만성적인 염증과 섬유화증을 초래할 수 있는 병인데, 워낙 드물다보니 초기 진단이 잘 되지 않는 상황이다. 하지만 희귀질환의 95%는 치료제가 없는데 반해, 극희귀질환에 속하는 IgG4 관련 질환은 치료제가 나와 있고 치료를 통해 좋은 예후가 보이는 상황이다. 

김해림 교수는 "진단 자체는 어렵지만 치료하면 대부분 이상 증상도 사라지고 종양 크기도 작아진다"며 "IgG4 관련 질환은 스테로이드와 면역억제제를 적절하게 사용함으로써 증상들이 다 좋아지게 되고, 그러한 약제에 반응을 잘 하지 않는 경우에는 생물학적제제라고 해서 직접 세포를 차단하는 약물이 나와 있어서 치료가 잘 될 수 있는 질환"이라고 말했다. 

스테로이드와 면역억제제 모두 부작용이 적지 않는 약물이지만, 환자 스스로 약을 끊거나 줄이면 안 된다. 김 교수는 "스테로이드나 면역억제제가 부작용도 있는 것은 사실이지만 류마티스질환에서는 질환을 조절하는 힘이 부작용보다 훨씬 크기 때문에 쓰는 약물"이라며 "주치의를 믿고 잘 치료하게 되면 부작용을 최소화하고 약물치료의 효과를 최대화할 수 있는 치료를 받을 수 있다"고 조언했다.

IgG4 관련 질환을 조기 발견할 수 있는 방법이 아예 없지는 않다. 김해림 교수는 "최근에 모든 종합검진에 류마티스인자나 염증수치 항목은 대부분 포함돼 있기 때문에 이상 수치를 보이는 환자는 한 번쯤 류마티스 전문의를 만나서 이 이상 수치가 의미가 있고 계속 추적관찰을 해야 되는 것인지 아니면 크게 신경을 쓰지 않아도 되는 것인지 상담은 필요할 것 같다"고 말했다. 

이어 김 교수는 "증상은 아직 없으나 수치에 이상이 있는 경우에는 정기적인 검사가 필요할 수 있다"며 "다른 질환으로 설명되지 않는 근골격계질환 증상들이 계속 있거나, 연부조직 증상 즉 피부 발진이 계속되거나 얼굴이 붓거나 하는 것들이 다른 질환으로 설명되지 않는다면 한 번쯤은 류마티스질환을 염두해두고 병원을 방문하는 것이 좋겠다"고 조언했다.